Homozigotno stanje je kada su dva alela ista za određeni gen. Heterozigotno stanje je kada su dva alela različita za određeni gen.
Homozigot je stanje u kojem je određeni gen prisutan kao dva alela koja su ista, ili su oba recesivna ili su oba dominantna. Kod jedinke homozigote recesivne osobine su fenotipsko izražene jer ne postoji dominantan alel koji bi blokirao ekspresiju gena pod pretpostavkom da slijedi Mendeljeva pravila.
Ako upotrijebimo slovo A za predstavljanje dominantnog alela i a za predstavljanje recesivnog alela, tada bi genotip homozigotne jedinke mogao biti ili AA ili aa.
Mendel je opisao homozigotne biljke kao pravi uzgajajuće biljke, jer genetika u to vrijeme nije bila dobro shvaćena. Prava biljka za uzgoj uvijek je u potomstvu proizvodila potpuno iste osobine, što je značilo da su faktori bili isti. Kasniji su znanstvenici to shvatili što znači da su faktori aleli, oblici gena.
Kod ljudi postoje mnoge bolesti koje su uzrokovane recesivnim alelima. U tim se slučajevima bolest izražava samo u homozigotnom obliku; primjer je steroidni rezistentni nefrotski sindrom (SRNS) koji je uzrokovan recesivnom mutacijom gena NPHS2 u oko ¼ slučajeva. Osobina srpastih ćelija uzrokuje anemiju i srpaste ćelije samo ako su prisutni u homozigotnom stanju jer je alel recesivan.
Heterozigot je stanje u kojem je svaki od dva alela gena različit; jedan je dominantni alel dok je drugi recesivni alel. U Mendelijevoj genetici dominantni alel se uvijek izražava i u homozigotnom i heterozigotnom stanju, ali se recesivni alel ne izražava ako je prisutan kao alel u heterozigotnom stanju.
Ako se A koristi za označavanje dominacije, a a koristi za označavanje recesivnosti, tada bi se genotip heterozigota dao kao Aa. Heterozigotno stanje znači da se aleli mogu sakriti i nositi, ali ne smiju biti fenotipički izraženi ovisno o genotipu potomstva.
Mendel je nazvao biljke za koje sada znamo da su heterozigoti, hibridi jer je prepoznao da biljka ima dva različita faktora, danas poznata kao dva različita alela. Tako je biljka koja ima ljubičaste cvjetove imala potomstvo s bijelim cvjetovima iako su bile ukrštene dvije biljke s ljubičastim cvjetovima. Do toga je došlo jer je alel za bijelu boju cvijeta bio recesivan i naslijedio ga je od oba roditelja kad su oba roditelja bili heterozigoti.
Karakter srpastih ćelija može se pojaviti u heterozigotskom stanju; u ovom obliku prednost je alela za srpaste ćelije jer štiti ljude od malarije, ali ih istovremeno ne čini bolesnim od srpa. Ovo se stanje naziva prednost heterozigote i predloženo je kao razlog što svojstvo ostaje u ljudskoj populaciji. Bolesti uzrokovane dominantnim alelima kao što je Huntington-ova bolest mogu se pojaviti u heterozigotnom stanju jer je alel autosomno dominantan alel i stoga trebate naslijediti samo jedan alel da bi bolest zapravo postala bolesna.
Homozigot je stanje u kojem postoje dva alela za gen, oba su potpuno ista, ili su oba alela dominantna ili su oba recesivna. Heterozigot je stanje u kojem postoji jedan dominantan i jedan recesivni alel za gen.
Homozigotno stanje može se pojaviti u dva oblika. Heterorozno stanje može se pojaviti samo u jednom obliku.
Ako pretpostavimo da je A dominantan, a a recesivan, u homozigotnom stanju genotipovi mogu biti ili AA ili aa. U heteroroznom stanju genotip može biti Aa.
Mendelov izraz za homozigot bio je pravi uzgoj, a za heterozigote izraz hibrid.
Kod homozigota se alel uvijek izražava fenotipsko jer je prisutan na oba kromosoma. U slučaju heterozigota, alel nije uvijek fenotipički izražen, osim ako je dominantan, a može se nositi i kao recesivni alel koji nije izražen.
Homozigotno stanje odgovorno je za oko 25 posto slučajeva steroidno rezistentnog nefrotskog sindroma (SRNS) i stanje je u kojem se izražavaju aleli za srpaste-anemije. Heterozigotno stanje može biti prednost u slučaju srpastih ćelija koje u obliku heterozigota štite osobu od malarije; neke bolesti poput Huntingtonove bolesti izražene su čak i u heterozigotnom obliku.