Razlika između Alpha Thalassemia i Beta Thalassemia

Što je Alpha Thalassemia?

Definicija Alpha Thalassemia:

Alpha talasemija je stanje gdje dolazi do smanjenog stvaranja alfa polipeptidnih lanaca zbog nedostatka alfa gena. Postoje dva oblika alfa talasemije ovisno o tome koji geni nedostaju. Alpha + je kada nedostaje samo jedan gen iz kromosoma 16, dok je alfa 0 kada oba gena nedostaju iz istog kromosoma.

Simptomi alfa talasemije:

U nekim slučajevima nema nikakvih simptoma i osoba može biti nosilac. To je često situacija kada je alfa + oblik, a pogođen je samo jedan alel. U drugim slučajevima, gdje nedostaju dva alela, postoje neki simptomi poput manjih od normalnih crvenih krvnih stanica (mikrocitna anemija). U ovom slučaju će se pojaviti simptomi, ali oni neće biti previše ozbiljni. Ako nedostaju tri od četiri alela, simptomi mogu biti vrlo loši i mogu uključivati ​​blijedost, umor, natečenu slezenu i žuticu. Takvi ljudi mogu razviti hemolitičku anemiju. Ako su pogođena sva četiri gena, fetus će imati Bartov hidrops fetalis i neće preživjeti.

Dijagnoza alfa talasemije:

Dijagnoza se temelji na ispitivanju brisa krvi koji pokazuje vrlo male crvene krvne stanice. Fetalni hemoglobin i hemoglobin A₂ obično je normalna kod alfa talasemije. Genetska ispitivanja mogu pokazati brisanje alela, a elektroforeza hemoglobina može pokazati i stanje. Fetalno tkivo se također može ukloniti kako bi se provjerilo stanje.

Uzroci i faktori rizika za Alpha Thalassemia:

Stanje se nasljeđuje i nastaje zbog genetske mutacije alfa gena koji su odgovorni za stvaranje alfa polipeptidnih lanaca. Ovo se stanje češće događa kod ljudi koji su jugoistočne Azije, afričkog porijekla ili su iz mediteranskih regija Cipra i Grčke.

Prevencija i liječenje alfa talasemije:

Genetski pregled i savjetovanje mogu vam pomoći u otkrivanju postoje li genetske anomalije. Mjerenje razine hemoglobina u paru može također pomoći pokazati da li nose mutaciju alfa gena. Ponekad transplantacija matičnih stanica dok je fetus utero, može ih izliječiti, ili će pacijentu trebati doživotne transfuzije i potencijalno kelirajuća terapija za uklanjanje viška željeza iz krvi. Ako se slezina poveća, to će možda trebati kirurški ukloniti.

Što je Beta Thalassemia?

Definicija Beta talasemije:

Beta talasemija je mjesto smanjenog stvaranja beta polipeptidnih lanaca zbog mutacija gena beta globina koje se javljaju na kromosomu 11. Postoje dvije vrste beta talasemije; jedna vrsta je kada nastupi samo djelomični gubitak funkcije. Ovo je beta + talasemija. Druga vrsta je potpuni gubitak funkcije, a to je beta 0 talasemiji.

simptomi:

Simptomi se razlikuju ovisno o stupnju oštećenja gena. Pojedinci s malo problema s proizvodnjom beta globulina često su tihi nositelji koji ne pokazuju simptome. Neki su ljudi srednji i mogu pokazati neke simptome. Velika beta talasemija (Cooleyeva anemija) nastaje kada postoje teški simptomi poput problema s koštanom sržom i teške anemije. Takvi pacijenti mogu se činiti vrlo blijedi; imaju žuticu, čireve na nogama, uvećanu slezenu, pa čak i stvaranje žučnih kamenaca.

Dijagnoza:

Beta talasemija dijagnosticira se pretragom hemolitičke anemije ispitivanjem brisa crvenih krvnih zrnaca pod mikroskopom. Ispitivanje hemoglobina može se obaviti, a kod teške beta talasemije hemoglobin bi bio nizak, manji od 6 g / dL. Bio bi viši od prosječnog fetalnog hemoglobina i hemoglobina A₂ kod određenih vrsta beta talasemije.

Uzroci i faktori rizika:

To se nasljeđuje i nastaje zbog neke vrste genetskih promjena (mutacija) do kojih je došlo u genima beta globina. Beta talasemija češće se nalazi kod ljudi jugoistočne Azije, Afrike ili Sredozemlja.

Prevencija i liječenje:

Genetski pregledi i testiranje na hemoglobin mogu ukazivati ​​na to da li osoba nosi mutaciju. Za liječenje mogu biti potrebne transfuzije krvi i chelation terapija za uklanjanje viška željeza uslijed transfuzije, a u nekim je slučajevima potrebno i uklanjanje slezine..

Razlika između Alpha i Beta Thalassemia

1. definicija

Alpha talasemija je tamo gdje je smanjeno stvaranje alfa polipeptida. Beta talasemija je tamo gdje je smanjeno stvaranje beta polipeptida.

2. simptomi

U alfa talasemiji ne može biti simptoma ili u teškim slučajevima hemolitička anemija i povećana slezina, blijedost, žutica i umor. U beta talasemiji ne može biti nikakvih simptoma ili u teškim slučajevima, mogu se javiti problemi s koštanom sržom, kao i problemi poput teške anemije, žutice, žučnih kamenaca i povećanih slezena.

3. Dijagnoza

Alpha talasemija dijagnosticira se prisustvom vrlo malih crvenih krvnih stanica u mrlju crvenih krvnih stanica; genetičko ispitivanje i elektroforeza hemoglobina. Beta talasemija dijagnosticira se primjećivanjem hemolitičke anemije u mrlje crvenih krvnih stanica; Ispitivanje hemoglobina može ukazivati ​​na viši od prosječnog fetalnog hemoglobina i hemoglobina A_2.ili niže od normalnih ukupnih vrijednosti hemoglobina.

4. uzroci

Mutacija jednog ili više alfa gena na kromosomu 16 uzrokuje alfa talasemiju, dok mutacija jednog ili više gena beta globina na kromosomu 11 uzrokuje beta talasemiju.

5. Fetalna smrtnost

U homozigotnom stanju gdje su izbrisani svi alfa geni fetus razvija Bartov hidrops fetalis i umire utero. U homozigotnom stanju gena beta globina to nije smrtno za plod u maternici jer postoji neki fetalni hemoglobin koji se formira.

Tablica koja uspoređuje alfa i beta talasemiju

Sažetak Alpha-a i Beta Thalassemia-e

• Alfa i beta talasemija oba su stanja uzrokovana genetskim mutacijama.
• Oboje utječu na hemoglobin, ali na različite načine.
• Alpha talasemija nastaje kada se briše jedan ili više alfa gena.
• Beta talasemija nastaje kao rezultat genetskih promjena gena beta globina.
• I u alfa i u beta talasemiji simptomi mogu biti izostali ili ozbiljni, ovisno o tome koji su geni i koliko pogođeni.