Razlike između EDS-a i Marfanovog sindroma

EDS vs Marfanov sindrom

Zdravstveni problemi su uvijek bili tema i stalna tema za raspravu, posebno ako u obitelji imamo nekoga tko to prolazi. Jedan od tih problema je ono što nazivaju EDS, ili Ehlers-Danlos sindromom, koji se obično povezuje i ponekad zbunjuje s MFS, koji se naziva i Marfanov sindrom. Češće nego ne, oni su povezani jedni s drugima na takav način da neki pretpostavljaju da ako imaju jedno, imaju i drugo ... što nije potpuno istina, a istovremeno je bolje raspravljati i pravilno definirani, tako da bi roditelji i rodbina koji možda poznaju nekoga tko primijeti ove simptome o kojima ćemo govoriti, mogli uzeti vremena da ih njihov rođak pregleda i dalje pregleda liječni liječnici.

Što je EDS?

Ranije smo dali puno ime poremećaja i da bismo definirali što je EDS, ukratko, riječ je o multisistemskom poremećaju. U potpunosti utječu meka vezivna tkiva. To je također genetski, što znači da ako ga imaju oba ili oba roditelja, postoji vjerojatnost za 50% da i dijete. EDS je kvar koji nastaje zbog proteina koji se zove kolagen. EDS karakterizira nekoliko stanja, a to su: proširivost kože, pridruživanje hipermobilnosti i krhkost tkiva. Kolagen je važan jer je građevni blok tijela onaj koji pruža podršku i snagu. To utječe na ligamente u tijelu, organima i tetivama, ako ih samo nabrojimo. To znači da ako je kolagen u tijelu neispravan, mogao bi uzrokovati probleme i iznutra. Na temelju studija, jedan od 5.000 trenutni je omjer nekoga na koga bi EDS mogao utjecati.

Što je MFS?

MFS, slično kao i EDS, također je višesistemski poremećaj. Također utječe na meka vezivna tkiva, ali ono što se razlikuje od MFS-a do EDS-a je uzrok. Kod MFS-a poremećaj je uzrokovan mutacijama u genima, točnije genu FBN1. Ovo je važan gen u razvoju tijela, jer se kodiranje ovog gena fokusira na mikrofibrilarni protein, fibrilin-1. Gen FBN1, međutim, utječe i na strukturni poremećaj vezivnog tkiva, zbog čega su češće nego ne simptomi kod kojih MFS bolesnici pogrešno dijagnosticiraju EDS, a ponekad i obrnuto. Ljudi koji imaju MFS pokazuju sljedeće simptome: viši od svojih vršnjaka s vitkom i mršavom građom. Imaju nerazmjerno duge ruke, duge noge, a prsti i nožni prsti su dugi i tanki. Zglobovi su im fleksibilni i labavi. Pacijenti imaju kratkovidnost ili kratkovidnost ili druge probleme s vidom. Postoje određene karakteristike lica poput male donje čeljusti, duboko postavljenih očiju, dugog tankog lica, visokog zakrivljenog krova usta i gomile zuba. Imajte na umu da su to uobičajena obilježja i simptomi, a trebali biste zapamtiti da se te karakteristike događaju sve zajedno ili većina njih. Neka liječnik ili skup liječnika dijagnosticira pacijenta koji bi ga mogao imati; to je uvijek najbolje.

SAŽETAK:

EDS i MFS su obostrani sustavni poremećaji. Oboje je povezano i utječe na meka vezivna tkiva.

EDS i MFS razlikuju se specifičnim 'uzrokom' koji ovoj vrsti poremećaja daje pacijent. EDS pacijenti imaju ga zbog poremećaja proteina zvanog kolagen. Pacijenti s MFS-om imaju ga zbog određenog gena zvanog FBN1.

Određeni simptomi su vidljivi kod pacijenata koji imaju ili EDS ili MFS. Važnije je imati stručnjaka ili skupinu stručnjaka koji će dijagnosticirati pacijenta prije nego što donesete vlastiti zaključak, koji se može temeljiti samo na onome što vidite, poput fizičkih atributa.