Razlika između Alpha i Beta Thalassemia
Share
Ključna razlika - Alpha vs Beta Thalassemia
Talasemija je heterogena skupina poremećaja uzrokovanih nasljeđenim mutacijama koje smanjuju sintezu alfa ili beta globinskih lanaca, što dovodi do anemije, hipoksije tkiva i hemolize crvenih ćelija povezanih s neravnotežom u sintezi lanca globinova. Postoje dva glavna oblika talasemije kao alfa talasemija i beta talasemija. U alfa talasemiji dolazi do smanjenja broja lanaca alfa globina dok u beta-talasemiji opada broj lanaca beta globina. Ovo je ključna razlika između alfa i beta talasemije.
SADRŽAJ
1. Pregled i ključne razlike
2. Što Alfa Talasemija
3. Što je Beta Thalassemia
4. Sličnosti između Alpha i Beta Thalassemia
5. Usporedna usporedba - Alpha vs Beta Thalassemia u tabelarnom obliku
6. Sažetak
Što je Alpha Thalassemia?
U alfa talasemiji se brišu neki geni koji su odgovorni za kodiranje lanaca alfa globina. Alfa globinski gen općenito ima četiri kopije. Težina bolesti ovisi o broju nestalih primjeraka.
Hidrops Fetalis
Sinteza alfa globinskih lanaca u potpunosti se potiskuje kada nedostaju sve četiri kopije gena alfa globina. Budući da su lanci alfa globina potrebni za sintezu fetalnog i odraslog hemoglobina, ovo stanje nije kompatibilno sa životom; stoga se unutar maternice prekid trudnoće događa ako je fetus zahvaćen ovim stanjem.
HbH bolest
Ovo je stanje uzrokovano nepostojanjem tri kopije gena alfa globina. To rezultira umjerenom do teškom hipokromnom mikrocitnom anemijom s pridruženom splenomegalijom.
Osobine alfa talasemije
To je uzrokovano nepostojanjem ili neaktivnosti jedne ili dvije kopije gena alfa globina. Iako svojstva alfa talasemije ne uzrokuju anemiju, mogu smanjiti prosječni volumen korpusula i srednje razine korpuskularnog hemoglobina uz povećanje broja crvenih krvnih stanica preko 5,5 * 1012/ L.
Slika 01: Nasljeđivanje Alfa Talasemije
Dijagnoza alfa talasemije postavlja se putem ispitivanja sinteze globinskog lanca.
Upravljanje
Bolesnici s blagim oblikom anemije obično ne zahtijevaju nikakve tretmane. Davanje željeza i folne kiseline zagovara se samo u nekih bolesnika. Onima koji imaju teške oblike alfa talasemije potrebna je doživotna transfuzija krvi.
Što je Beta Thalassemia?
U beta talasemiji količina lanca beta globina opada.
Beta Thalassemia Major
Ako su oba roditelja nositelji osobine beta talasemije, mogućnost potomstva koji nasljeđuje glavnu beta talasemiju je 25%. U beta talasemiji major, proizvodnja lanaca beta globina ili je potpuno potisnuta ili se drastično smanjuje. Budući da nema dovoljno lanaca beta globina koji bi se mogli kombinirati s njima, višak alfa globinskih lanaca odlaže se u zrele i nezrele crvene stanice. To dovodi do preuranjene hemolize crvenih stanica i neučinkovite eritropoeze.
Kliničke značajke
- Teška anemija, koja se očituje u 3- 6 mjeseci nakon rođenja.
- Splenomegalija i hepatomegalija
- Talasemičke facije
Promjene u crtama lica nastaju zbog širenja kostiju zbog hiperplazije koštane srži. Rendgenski snimak pokazuje izgled lubanje na kraju što se obično vidi u beta talasemiji.
Slika 02: Talasemske facije
Laboratorijska dijagnoza
Tekuća kromatografija visoke učinkovitosti (HPLC) glavna je metoda koja se danas koristi u dijagnostici hematoloških bolesti. Beta talasemija glavna HPLC pokazuje prisutnost smanjene razine HbA s neuobičajeno visokim razinama HbF. Potpuna krvna slika otkrit će postojanje hipohromne mikrocitne anemije, a ispitivanje krvnog filma ukazivat će na prisutnost povećane količine retikulocita, zajedno s bazofilnim stipovanjem i ciljnim stanicama.
liječenje
- Redovne transfuzije krvi
- Terapija heliranjem željeza
- Folna kiselina (ako unos folne kiseline u hrani nije zadovoljavajući)
- Splenektomija (ponekad se koristi za smanjenje potrebe za krvlju)
- Transplantacija koštane srži
- Genska terapija za probirne i terapeutske svrhe
Beta talasemijska osobina / maloljetnica
Beta talasemija minor je uobičajeno stanje koje je često bez simptoma. Iako su znakovi i simptomi slični onima alfa talasemije, beta talasemija je teža od usporedbe. Dijagnoza beta talasemije minor je postavljena ako je HbA2 razina veća od 3,5%.
Thalassemia Intermedia
Thalassemia intermedia odnosi se na slučajeve talasemije umjerene jačine koji ne trebaju redovite transfuzije.
Kakva je sličnost između Alpha i Beta Thalassemia?
- U oba stanja dolazi do smanjenja razine hemoglobina u krvi.
Koja je razlika između Alpha i Beta Thalassemia?
Alpha vs Beta Thalassemia | |
| Dolazi do smanjenja broja lanaca alfa globina. | Dolazi do smanjenja broja lanaca beta globina. |
| Brisanje gena | |
| Nekoliko gena odgovornih za kodiranje alfa globinskih lanaca se brišu. | Geni koji su odgovorni za sintezu beta globinskih lanaca su djelomično ili u potpunosti izbrisani. |
| vrste | |
| Hydrops fetalis, HbH bolest i alfa talasemija glavni su oblici alfa talasemije. | Postoje dva glavna oblika beta talasemije kao beta talasemija glavna i beta talasemija minor. |
| Dijagnoza | |
| Dijagnoza alfa talasemije postavlja se putem ispitivanja sinteze globinskog lanca. | Tekuća kromatografija visokih performansi (HPLC) je ispitivanje koje se koristi za dijagnozu beta talasemije. |
| Kliničke značajke | |
|
|
| Liječenje i upravljanje | |
|
|
Pregled - Alpha vs Beta Thalassemia
Talasemija je heterogena skupina poremećaja uzrokovanih nasljeđenim mutacijama koje smanjuju sintezu alfa ili beta globinskih lanaca koji čine hemoglobin HbA u odraslih. Talasemiju možemo široko kategorizirati u dvije glavne kategorije kao alfa talasemiju i beta talasemiju. U alfa talasemiji smanjuje se količina alfa lanaca, a u beta-talasemiji se smanjuje broj beta lanaca. To je glavna razlika između alfa i beta talasemije.
Preuzmite PDF verziju Alpha vs Beta Thalassemia
Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti je za izvanmrežne svrhe, prema napomeni. Ovdje preuzmite PDF verziju. Razlika između Alpha i Beta Thalassemia
Referenca:
1.Kumar, Parveen J. i Michael L. Clark. Kumar & Clark klinička medicina. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.
Ljubaznošću slike:
1. "Talasemija alfa" Nacionalnog instituta za pluća i krv (NIH) - Nacionalnog instituta za pluća i krv (NIH) (Public Domain) putem Commons Wikimedia
2. "Atr-x" Gibbons R. - Gibbons R. Alpha alfa talasemija-mentalna retardacija, X povezan. Orphanet J rijetki dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) putem Commons Wikimedia
