Razlika između Downovog i Edwardovog sindroma

Ključna razlika - Downov sindrom vs Edwardov sindrom
 

Čak i beznačajna promjena u strukturi gena može imati zapanjujuće i ponekad smrtonosne posljedice. Downov sindrom i Edwardov sindrom dva su stanja koja su posljedica takvih genetskih oštećenja. Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21. Edwardov sindrom ili trisomija 18 je još jedan autosomni genetski poremećaj koji nastaje zbog prisutnosti dodatne kopije kromosoma 18. Ključna razlika između Downovog sindroma i Edwardov sindrom je to Downov sindrom uzrokovan je dodatnom kopijom kromosoma 21, dok Edwardov sindrom uzrokuje prisutnost dodatne kopije kromosoma 18.

SADRŽAJ

1. Pregled i ključne razlike
2. Što je Downov sindrom
3. Što je Edwardov sindrom
4. Sličnosti između Downovog i Edwardovog sindroma
5. Usporedna usporedba - Downov sindrom vs Edwardov sindrom u tabelarnom obliku
6. Sažetak

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21. Dakle, također je poznat i kao trisomija 21. Downov sindrom glavni je uzrok mentalne zaostalosti u djece.

Postoji snažna povezanost između dobi majke i učestalosti trisomije 21. Mogućnost rođenja djeteta zahvaćeno ovim stanjem veća je u majki starijih od 45 godina.

Kliničke značajke

• Ravni profil lica
• Oblik palpebralnih fisura
• Epikantički nabori
• Mentalna retardacija

Većina djece s Downovim sindromom ima IQ u rasponu od 25 do 50. Ali u nekim slučajevima mogu biti pacijenti koji imaju normalnu ili gotovo normalnu inteligenciju zbog različitih fenotipskih promjena.

• Gotovo svi pacijenti s trisomijom 21 razvijaju neurodegenerativne promjene karakteristične za Alzheimerovu bolest nakon dobi od 40 godina.
• Postoje određene nejasne abnormalnosti u imunološkom sustavu zbog kojih su ranjivi na češće infekcije, posebno u plućima.
• Obilna koža vrata
• Simijan nabora
• Kongenitalne srčane mane
• Crijevna stenoza
• Umbilikalna kila
• Predispozicija za leukemiju
• hipotonija
• Razmak između prvog i drugog nožnog prsta

Zbog znatno poboljšane medicinske njege, prosječni životni vijek pacijenata s trisomijom 21 povećao se do 47 godina. U ranom dijelu tisućljeća bilo je oko 25 godina.

Slika 01: Downov sindrom

Upravljanje

Downov sindrom je neizlječiv. Ali većina kliničkih manifestacija može se kontrolirati, omogućujući pacijentu da vodi normalan život.

• U mnogim su zemljama osnovane posebne škole i zavodi koji olakšavaju obrazovanje djece s posebnim potrebama.
• Govorna terapija i radna terapija mogu pomoći djeci u poboljšanju njihovih socijalnih interakcija.
• Morate se pažljivo pratiti pojava drugih povezanih zdravstvenih stanja poput leukemije i ozbiljnih plućnih infekcija.

Što je Edwardov sindrom?

Edwardov sindrom ili trisomija 18 je još jedan autosomni genetski poremećaj koji nastaje zbog postojanja dodatne kopije kromosoma 18. Slično kao kod Downovog sindroma, pojava Edward sindroma također ima povezanost s dobi majke.

Iako dijeli nekoliko uobičajenih kliničkih značajki s trisomijom 21, ta su klinička obilježja mnogo teža; dakle, pacijent ne preživi nakon prve godine života. Većina pogođene dojenčadi podleže u prvih nekoliko tjedana.

Kliničke značajke

• Istaknuti okcip
• Mentalna retardacija
• Micrognathia
• Nisko postavljene uši
• Kratki vrat
• Prekrivajući se prstima
• Kongenitalne srčane mane
• Poremećaji bubrega
• Ograničena otmica kuka
• Donja stopala Rockera

Slika 02: Preklapanje prstiju u Edwardovom sindromu

Upravljanje

Ne postoji lijek za Edwardov sindrom. Cilj je spriječiti pojavu infekcija i minimalizirati komplikacije. Posebna pažnja mora se posvetiti upravljanju srčanim manama i bubrežnim oštećenjima.

Koje su sličnosti između Downovog i Edwardovog sindroma?

• I Downov sindrom i Edwardov sindrom genetski su poremećaji zbog prisutnosti dodatne kopije autosomnih kromosoma.

• Dob majki ima jaku povezanost s učestalošću oba stanja.

• Mentalna zaostalost uobičajena je klinička značajka Down i Edward sindroma.

Koja je razlika između Downovog i Edwardovog sindroma?

Downov sindrom vs Edwardov sindrom
Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21. Dakle, poznat je i kao trisomija 21.	Edwardov sindrom ili trisomija 18 je još jedan autosomni genetski poremećaj koji nastaje zbog prisutnosti dodatne kopije kromosoma 18. Stoga se naziva trisomija 18.
Uzrok
Postoji dodatna kopija kromosoma 21.	Postoji dodatna kopija kromosoma 18.
Dodatna kopija kromosoma
Dodatna kopija kromosoma je potpuna ili djelomična.	Postoji potpuna dodatna kopija kromosoma.
Životni vijek
Očekivano trajanje života pacijenta s Downovim sindromom je 47 godina.	Ogromna većina pacijenata umire u prvih nekoliko tjedana života.
Kliničke značajke
Kliničke značajke uključuju · Ravni profil lica · Oblik palpebralnih fisura · Epikantički nabori · Mentalna retardacija · Gotovo svi pacijenti s trisomijom 21 razvijaju neurodegenerativne promjene karakteristične za Alzheimerovu bolest nakon dobi od 40 godina. · Postoje određene nejasne abnormalnosti u imunološkom sustavu zbog kojih su ranjivi na češće infekcije, posebno u plućima. · Obilna koža vrata · Simijan nabora · Kongenitalne srčane greške · Crijevna stenoza · Umbilikalna kila · Predispozicija za leukemiju · Hipotonija · Razmak između prvog i drugog nožnog prsta	Kliničke značajke uključuju · Istaknuti occipu · Mentalna retardacija · Micrognathia · Nisko postavljene uši · Kratki vrat · Prekrivajući se prstima · Kongenitalne srčane greške · Bubrežne malformacije · Ograničena otmica kuka · Podnožje rockera

Sažetak - Downov sindrom vs Edwardov sindrom

Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21. Dakle, također je poznat i kao trisomija 21. Edwardov sindrom ili trisomija 18 je još jedan autosomni genetski poremećaj koji nastaje zbog prisutnosti dodatne kopije kromosom 18. Glavna razlika između Downovog i Edwardovog sindroma je u tome što u Downovom sindromu kromosom 21 ima dodatnu kopiju, dok kod Edwardovog sindroma kromosom 18 ima dodatnu kopiju.

Preuzmite PDF verziju Down sindroma vs Edwarda

Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti je za izvanmrežne svrhe, prema napomeni. Molimo preuzmite PDF verziju ovdje Razlika između Downovog i Edwardovog sindroma

Reference

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas i Nelson Fausto. Robbins i Cotran patološka osnova bolesti. 9. izd. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Ljubaznošću slika

1. "Preklapanje prstiju" Bobjgalindo - Vlastiti rad (GFDL) putem Commons Wikimedia
2. "Downov sindrom lg" po centrima za kontrolu i prevenciju bolesti, Nacionalni centar za urođene nedostatke i razvojne nedostatke - (javno područje) putem Commons Wikimedia