Razlika između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma

Ključna razlika - Klinefelter vs Turnerov sindrom
 

Klinefelterov sindrom definiran je kao muški hipogonadizam koji se javlja kada postoje dva ili više X kromosoma i dva ili više Y kromosoma. Turnerov sindrom je potpuna ili djelomična monozomija X kromosoma, koju karakterizira prije svega hipogonadizam kod fenotipskih žena. Budući da u Klinefelterovom sindromu obično postoji jedan dodatni kromosom, to se smatra trisomijom, dok se tunerov sindrom smatra monosomijom, jer jednom zahvaćenom pojedincu nedostaje jedan kromosom. Ovo je ključna razlika između Klinefeltera i Turnerovog sindroma.

SADRŽAJ

1. Pregled i ključne razlike
2. Što je Klinefelter sindrom
3. Što je Turnerov sindrom
4. Sličnosti između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma
5. Usporedna usporedba - Klinefelter vs Turnerov sindrom u tabelarnom obliku
6. Sažetak

Što je Klinefelter sindrom?

Klinefelterov sindrom definiran je kao muški hipogonadizam koji se javlja kada postoje dva ili više X kromosoma i dva ili više Y kromosoma. Ovo se stanje obično dijagnosticira nakon puberteta jer se abnormalnosti testisa ne razvijaju prije početka puberteta.

Kliničke karakteristike Klinefelterovog sindroma

1. Mali atrofični testisi i mali penis
2. Hipogonadizam - koncentracija gonadotropina u plazmi (posebno koncentracija FSH) je povišena. Razina testosterona u velikoj je mjeri smanjena, ali srednja razina estradiola viša je od normalne
3. Nenormalno izdužene noge
4. Nedostatak sekundarnih muških spolnih karakteristika
5. Ginekomastija
6. Nema mentalne retardacije, ali IQ je nešto manji od normalne populacije
7. Povećana učestalost dijabetesa tipa II i metabolički sindrom
8. Povećana učestalost osteoporoze i prijeloma kostiju
9. Smanjena spermatogeneza i muška neplodnost

Pacijentice s Klinefelterovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja karcinoma dojke, ekstragonadnih tumora zaraznih stanica i autoimunih bolesti poput SLE.

Slika 01: 47, XXY kariotip

Kao što je ranije spomenuto, u većini slučajeva Klinefelterov sindrom povezan je s kariotipom 47, XXY. To je posljedica ne-disjunkcije tijekom mejotičke podjele klica stanica jednog od roditelja.

Što je Turnerov sindrom?

Turnerov sindrom je potpuna ili djelomična monosomija X kromosoma koju karakterizira prije svega hipogonadizam kod fenotipskih žena. Kariotip obično povezan s Turnerovim sindromom je 45, X. To je zbog nedostatka čitavog X kromosoma, strukturnih oštećenja X kromosoma ili prisutnosti mozaika.

Kliničke karakteristike Turnerovog sindroma

1. Najteže pogođeni pojedinci pate od edema dorzuma ruke i stopala tijekom dojenja
2. Oteklina vrata u vratu može se povremeno vidjeti i kod pogođene dojenčadi
3. Dvostrani pregib vrata
4. Kratkog stasa
5. Široka prsa i široko razmaknute bradavice
6. Koartacija aorte
7. Strijelni jajnici, neplodnost i amenoreja
8. Pigmentirani nevi

   

   Slika 02: 45, X Kariotip

Koje su sličnosti između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma?

• Oba ova stanja su citogeni poremećaji u koje su uključeni spolni kromosomi.

Koja je razlika između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma?

Klinefelter sindrom vs Turner sindrom
Klinefelterov sindrom definiran je kao muški hipogonadizam koji nastaje kada postoje dva ili više X kromosoma i dva ili više Y kromosoma.	Turnerov sindrom je potpuna ili djelomična monozomija X kromosoma koju karakterizira prije svega hipogonadizam kod fenotipskih žena.
kariotip
Klinefelterov sindrom je trisomija, a najčešće povezani kariotip je 47, XXY.	Turnerov sindrom je monomomija, a najčešće je povezan s kariotipom 45, X.
Rodno pogođeni
Klinefelterov sindrom izaziva muški hipogonadizam.	Turnerov sindrom izaziva ženski hipogonadizam. definicija

Pregled - Klinefelter vs Turnerov sindrom

Dva genetska poremećaja koja se ovdje raspravljaju su izuzetno uobičajena stanja. Glavna razlika između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma je ta što je Klinefelterov sindrom trisomija dok je Turnerov sindrom monosomija. Rana dijagnoza može biti od pomoći u liječenju komplikacija koje proizlaze iz osnovne bolesti.

Ljubaznošću slike:

1. "Ljudski kromosomiXXY01" Korisnik: Nami-ja - Vlastiti rad (Public Domain) putem Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) putem Commons Wikimedia

Referenca:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas i Nelson Fausto. Robbins i Cotran patološka osnova bolesti. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Ispis.