Srpka stanična anemija, koja se češće naziva bolest srpastih ćelija (SCD), genetska je bolest koja mijenja tipični oblik crvenih krvnih stanica (RBC) u srpasti oblik, koji narušava normalno funkcioniranje RBC-a. U kontekstu genetike, osoba koja boluje od SCD-a naslijedila je dvije kopije nenormalnog gena za hemoglobin, po jednu od svakog roditelja. Gen hemoglobina nalazi se na kromosomu 11. Ovisno o vrsti mutacije gena koja se događa u kromosomu 11, SCD može biti mnogo različitih podtipova. SCD se smatra autosomno recesivnim stanjem. Osobe sa svojstvom srpastih stanica (AS) nasljeđuju dvije različite vrste gena hemoglobina; jedan gen za normalan hemoglobin (A) i drugi gen za srpasti hemoglobin (S). Stoga se simptomi SCD (SS) razvijaju samo ako je osoba naslijedila dvije kopije srpastog hemoglobinskog gena (S), po jedan od svakog roditelja. Ali ako osoba naslijedi samo jednu kopiju nenormalnog gena (S), osoba se naziva nosiocem bolesti koja ima svojstvo srpastih stanica (AS). Anemija je najistaknutiji simptom SCD-a. Srpkasta stanična anemija (SS) i srpasta hemoglobna bolest C (SC) dvije su vrste SCD-a koji nastaju u potomstva dva roditelja s nenormalnim crtama hemoglobina.. U srpanjskoj stanici SS osoba nasljeđuje dva srpa gena hemoglobina (S) od roditelja, po jedan od svakog roditelja dok u srpasti stanici SC pojedinac nasljeđuje gen Hemoglobin C od jednog roditelja i hemoglobin S gen (srpanski gen za hemoglobin) od drugog. Ovo je ključna razlika između srpate ćelije SS i srpaste stanice SC. I stanja bolesti SS i SC razvijaju slične simptome, ali srbijanski SC razvija manje teške anemije.
1. Pregled i ključne razlike
2. Što je srbijalna stanica SS
3. Što je srbijanska SC
4. Sličnosti između SS i SC
5. Usporedna usporedba - Sickle Cell SS vs SC u tabličnom obliku
6. Sažetak
U kontekstu SCD-a, srbijalna SS ili hemoglobinska SS bolest najčešći je tip koji može stvoriti ozbiljne komplikacije u živom sustavu. To je stanje autosomno recesivne bolesti. Osoba razvija stanje srpastih stanica nasljeđivanjem dviju kopija gena srpastih hemoglobina (S), po jednog od svakog roditelja.
Slika 01: Nasljeđivanje SS srčanih ćelija
Teška anemična stanja, uključujući nisku razinu hemoglobina, najčešći su simptomi srpastih ćelija. U srpastom ćelijskom SS-u tipični oblik diska RBC-a mijenja se u oblik srpa; ova deformacija RBC-a narušava njegove primarne funkcije. Ostali simptomi srpaste stanice SS uključuju umor, opetovane infekcije, pojavu periodičnih bolova i oštećenja unutarnjih organa. Dodaci željeza ne smatraju se učinkovitim u povećanju razine hemoglobina prisutnog u krvi.
Srpka stanica SC smatra se drugim najčešćim stanjem bolesti s obzirom na SCD. Razvija se nasljeđivanjem gena hemoglobina C od jednog roditelja zajedno sa srpastim hemoglobinskim genima (S) od drugog. Anemija je najistaknutiji simptom kod srpastih ćelija, ali je manje teška nego kod srpastih ćelija. Gen hemoglobina C ne polimerizira tako brzo kao srpan hemoglobin (S). Zbog toga dolazi do stvaranja nekoliko srpastih stanica.
Slika 02: Srpka ćelija
Simptomi srpastih ćelija SC slični su simptomima srpastih ćelija SS. U srpasti staničnoj SC pojedinci razvijaju značajna stanja retinopatije i nekrozu kostiju. Žutica se može pojaviti povremeno kao simptom. Pojava gena hemoglobina C manja je od gena hemoglobina A u srpasti stanici SC. Ova bolest stanja može uzrokovati i proširenje slezene.
Sickle Cell SS vs SC | |
Srpkasta stanica SS je vrsta srpaste stanice koja nastaje uslijed nasljeđivanja dva srpastog hemoglobinskog (S) gena; po jedan od svakog roditelja. | Srpka stanica SC je vrsta srpaste stanice koja nastaje uslijed nasljeđivanja jednog gena hemoglobina C i jednog srpa gena hemoglobina (S) od roditelja. |
Anemija | |
Srpka stanica SS razvija teška anemična stanja. | Anemični uvjeti koje je razvio srpasti stanični SC su razmjerno manje teški od SS srpastih stanica. |
Bolesti srpastih stanica genetska je bolest koja narušava tipični oblik RBC-a i utječe na normalno funkcioniranje stanice. Ovisno o vrsti mutacije, SCD se može svrstati u mnogo različitih vrsta. To je stanje autosomno recesivne bolesti. Postoje dvije vrste SCD-a: Sickle cell SS i Sickle cell SC. Srpkasta stanica SS je vrsta srpaste stanice koja nastaje uslijed nasljeđivanja dva srpastog hemoglobinskog (S) gena, po jednog od svakog roditelja. Srpka stanica SC je vrsta srpaste ćelije koja se javlja uslijed nasljeđivanja jednog gena hemoglobina C i jednog srpa gena hemoglobina (S) od roditelja. Oba stanja bolesti razvijaju slične simptome, iako je anemično stanje srpastih ćelija teže u usporedbi sa srpastim SC. Ovo je razlika između srpastih ćelija SS i srpastih ćelija SC. Ako osoba prima samo jedan gen hemoglobina srpa (S) i normalan gen hemoglobina (A), ta se osoba naziva nosiocem bolesti.
Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti je za izvanmrežne svrhe, prema napomeni. Preuzmite PDF verziju ovdje Razlika između SS-a i SC-a
1. "Što je bolest srpastih stanica?" Nacionalni institut za srce i pluća i krv američkog Odjela za zdravstvo i ljudske usluge, 10. kolovoza 2017., dostupno ovdje. Pristupljeno 4. rujna 2017.
2. "Što je srpana stanica." Fondacija srpastih ćelija u Sjevernoj Alabami, dostupna ovdje. Pristupljeno 4. rujna 2017.
1. "Srpasta ćelija 02", Nacionalna institut za srce i pluća (NIH) - Nacionalni institut za pluća i krv (NIH) (Public Domain) putem Commons Wikimedia
2. "Srpke ćelije iz 1911." na OpenStax Collegeu - Anatomija i fiziologija, web mjesto Connexions. Dostupno ovdje, 19. lipnja 2013. (CC BY 3.0) putem Commons Wikimedia