Talasemija Mala protiv Talasemije Major
Talasemija je genetski poremećaj koji svoje porijeklo pronalazi u mediteranskoj regiji i znači "More krvi". Talasemija je bolest koju uzrokuju mutirani geni koji su odgovorni za stvaranje hemoglobina u našem krvotoku. To rezultira teškom anemijom i oboljeli se mora redovito transfuzirati svježim pakiranim RBC-ovima. Thalassemia major je izraz koji se koristi za osobu koja boluje od bolesti, a talasemija minor koristi se za osobu koja nosi mutirani gen za hemoglobin, ali ne pati od bolesti.
Što je Thalassemia Major?
Thalassemia major je stanje djeteta koje pati od bolesti i ovisi o transfuziji krvi za preživljavanje. Postoje dva gena koji su odgovorni za stvaranje hemoglobina, a čak i ako je jedan mutiran, drugi je sposoban sintetizirati hemoglobin u talasemiji, a oba su ova gena mutirana, pa tijelo nije sposobno stvarati hemoglobin i ostaje ovisno o transfuziranom RBC-u. Kako je život ovih RBC-a kratak, osoba koja boluje od talasemije major mora se redovito transfuzirati da bi održala zdravu razinu hemoglobina.
Što je Talasemija Manja?
Thalassemia minor koristi se osobama kojima je jedan gen hemoglobina mutiran, a drugi je potpuno zdrav. U tom se slučaju hemoglobin sintetizira u dovoljnoj količini, ali neznatno niže od osobe u kojoj su geni hemoglobina zdravi. Takve se osobe nazivaju i "prijevoznicima", jer nose obilježje talasemije, ali su inače zdrave. Ako su suprug i supruga maloljetnici talasemije, tada imaju 25% šanse da će dijete imati kao glavni talasemiju i 50% šanse da budu maloljetnici talasemije. Talasemija manjeg statusa je vrlo važno znati ako postoji neki poznati slučaj talasemije glavni u obitelji, jer može spriječiti rođenje djeteta koje pati od talasemije major.
Talasemija Mala protiv Talasemije Major • Thalassemia major je stanje stvarne bolesti, a talssemia minor je stanje potencijalnog prolaska bolesti. • Glavni pacijent talasemije ovisan je o redovitoj transfuziji krvi tijekom života, gdje je kao talasemija maloljetnik zdrava osoba, ali s nešto nižom razinom hemoglobina. • Thalassemia major uzrokovana je mutacijom oba gena hemoglobina gdje je kao talasemija minor uzrokovana mutacijom jednog gena. • Važno je spriječiti pojavu glavne talasemije kod djeteta koje tek treba roditi pravilnim testovima, ali pojava maloljetnice talasemije nije tako prijeteća.
|