Razlika između Trisomije 13 i 18

Ključna razlika - Trisomija 13 vs 18
 

Genetske nepravilnosti u dojenčadi možda su najnevjerovatnija skupina bolesti. Fizički i psihički utjecaj koji imaju na roditelje i dijete je golem. Trisomija 13 i trisomija 18, koji su također poznati kao Patau sindrom i Edward sindrom to su dva najkompliciranija genetska oštećenja uočena u priličnom broju trudnoća širom svijeta. Ključna razlika između trisomije 13 i 18 je ta kod trisomije 13 postoji dodatna kopija u kromosomu 13 dok kod trisomije 18 kromosom 18 ima dodatnu kopiju.

SADRŽAJ

1. Pregled i ključne razlike
2. Što je trisomija 13 (Patau sindrom)
3. Što je trisomija 18 (Edwardov sindrom)
4. Sličnosti između Trisomije 13 i 18
5. Usporedna usporedba - Trisomija 13 vs 18 u tabelarnom obliku
6. Sažetak

Što je Trisomija 13?

Trisomija 13, poznata i kao Patau sindrom, je genetska abnormalnost koju karakterizira prisutnost dodatne kopije u kromosomu 13. 1 na svakih 5000 ljudi zahvaćeno je ovim stanjem.

Kliničke značajke

• Nisko postavljene uši
• Rascjep usne i nepca
• Polydactyly
• Microophthalmia
• Poteškoće u učenju
• Pacijenti rijetko prežive više od nekoliko tjedana

Definitivna dijagnoza Patau sindroma u prenatalnom razdoblju odvija se genetskom analizom uzoraka dobivenih amniocentezom i uzorkovanjem korionskih vilusa. CT i MRI mogu se koristiti za identifikaciju abnormalnosti u srcu, mozgu i drugim organima.

Slika 01: Dijete sa Patau sindromom

Upravljanje

Većina novorođenčadi s Patau sindromom to ne čini do prve godine života. Umire zbog životnih opasnih neuroloških komplikacija i srčanih problema. Možda će biti potrebna kirurška korekcija deformiteta poput rascjepa nepca.

Što je Trisomija 18?

Trisomija 18, poznata i kao Edwardov sindrom, je još jedan autosomni genetski poremećaj koji je uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 18. Edwardov sindrom ima povezanost s dobi majke.

Iako trisomija 18 dijeli nekoliko uobičajenih kliničkih obilježja s trisomijom 21, ove su kliničke značajke mnogo teže; dakle, pacijent ne preživi nakon prve godine života. Većina pogođene dojenčadi podleže u prvih nekoliko tjedana.

Slika 02: Trisomija 18

Kliničke značajke

• Istaknuti okcip
• Mentalna retardacija
• Prekrivajući se prstima
• Donja stopala Rockera
• Kongenitalne srčane mane
• Micrognathia
• Nisko postavljene uši
• Kratki vrat
• Poremećaji bubrega
• Ograničena otmica kuka

Upravljanje

Ne postoji lijek za trisomiju 18. Pojava infekcija treba spriječiti, a komplikacije svesti na najmanju moguću mjeru. Kad god pacijent dobije infekciju, treba ga liječiti brzo i energično. Posebna pažnja mora se posvetiti upravljanju srčanim manama i bubrežnim oštećenjima.

Koje su sličnosti između Trisomije 13 i 18?

• Obje bolesti su genetska stanja koja nastaju zbog prisutnosti dodatnih genetskih materijala
• Dijagnoza obje bolesti postavlja se putem uzoraka dobivenih amniocentezom i uzorkovanjem korionskih vilusa.

Koja je razlika između Trisomije 13 i 18?

Trisomija 13 vs 18
Trisomija 13 je genetska abnormalnost koju karakterizira prisutnost dodatne kopije u kromosomu 13.	Trisomija 18 je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 18.
Ekstra genetski materijal
Hromosom 13 ima dodatni genetski materijal.	Hromosom 18 ima dodatni genetski materijal.
Ozbiljnost
Trisomija 13 je teža od trisomije 18.	Trisomija 18 također je teška genetska abnormalnost s puno komplikacija, ali nije tako ozbiljna kao Trisomija 13.
Kliničke značajke
Istaknuti okcip Mentalna retardacija Micrognathia Nisko postavljene uši Kratki vrat Prekrivajući se prstima Kongenitalne srčane mane Poremećaji bubrega Ograničena otmica kuka Donja stopala Rockera	Nisko postavljene uši Rascjep usne i nepca Polydactyly Microophthalmia Poteškoće u učenju Pacijenti rijetko prežive više od nekoliko tjedana
Upravljanje
Većina novorođenčadi s trisomijom 13 ne postiže je u prvoj godini života. Umire zbog životnih opasnih neuroloških komplikacija i srčanih problema. Možda će biti potrebna kirurška korekcija deformiteta poput rascjepa nepca	Ne postoji lijek za ovo stanje. Cilj je spriječiti pojavu infekcija i minimalizirati komplikacije. Kad god pacijent dobije infekciju, treba ga liječiti brzo i energično. Posebna pažnja mora se posvetiti upravljanju srčanim manama i bubrežnim oštećenjima.

Sažetak - Trisomija 13 vs 18

Trisomija 13 i trisomija 18 dva su genetska poremećaja koji su također poznati kao Patau sindrom odnosno Edwardov sindrom. Glavna razlika između trisomije 13 i 18 je ta što je kod trisomije 13 ili Patau sindroma oštećenje u kromosomu 13, ali kod trisomije 18 ili Edwardovog sindroma, defekt je u kromosomu 18.

Referenca:

1.Kumar, Parveen J. i Michael L. Clark. Kumar & Clark klinička medicina. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Ljubaznošću slike:

1. "Fenotip pune trisomije 13" TRIsoMY Omiljene stvari nadahnute Natalijinim trisomijama 13 ŽIVOT - Facebook (CC BY 4.0) via Commons Wikimedia
2. "Hromosom 18" Mysid - Napravio Mysid, na temelju http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Nacionalna medicinska biblioteka) (javno područje) putem Commons Wikimedia