Differkinome

Razlika između Von Willebrandove bolesti i hemofilije

Zdravlje
Share

Ključna razlika - Von Willebrandova bolest vs hemofilija
  

Von Willebrandova bolest i hemofilija dvije su rijetke hematološke bolesti koje najčešće nastaju zbog nedostatka različitih komponenti koje sudjeluju u putu zgrušavanja. Ključna razlika između Von Willebrandove bolesti i hemofilije je u tome, kod Von Willebrandove bolesti postoji manjak faktora Von Willebrand, dok kod hemofilije postoji nedostatak faktora VIII ili faktora IX.

SADRŽAJ

1. Pregled i ključne razlike
2. Što je Von Willebrandova bolest 
3. Što je hemofilija
4. Sličnosti između Von Willebrandove bolesti i hemofilije
5. Usporedna usporedba - Von Willebrandova bolest vs hemofilija u tabelarnom obliku
6. Sažetak

Što je Von Willebrandova bolest?

Von Willebrand bolest nastaje zbog kvantitativne ili kvalitativne abnormalnosti faktora Von Willebrand. Karakteristične značajke su rezultat nedostatka faktora VIII i nenormalne trombocitne funkcije. Gen odgovoran za kodiranje VWF-a nalazi se u kromosomu 12, a različite mutacije ovog gena uzrok su VW bolesti.

Vrste Willebrandove bolesti

Postoje 3 glavne vrste VW bolesti:

  • Tip 1 - ovo je autosomno dominantna raznolikost VW bolesti. Postoji djelomični kvantitativni nedostatak VWF-a
  • Tip 2 - bolest tipa VW također je autosomno dominantni poremećaj koji je karakteriziran kvalitativnom abnormalnošću VWF
  • Tip 3 - postoji recesivno nasljeđivanje koje je povezano s gotovo potpunim nedostatkom VWF-a.

Slika 01: Urezivanje ugrušaka

Znaci i simptomi

Znakovi i simptomi razlikuju se ovisno o vrsti bolesti. Tipovi 1 i 2 imaju relativno blage simptome. Obilno krvarenje nakon manje traume, epistaksije i menoragije su prevladavajuća klinička obilježja. Rijetko mogu biti prisutni hemartroze. Kod bolesti tipa 3 pacijent može imati ozbiljna krvarenja, ali nema krvotoka u mišiće i zglobove.

liječenje

Liječenje je slično kao kod blage hemofilije, iako mogu biti promjene ovisno o različitim kliničkim okolnostima. Desmopresin se obično koristi kad god postoji mogućnost. Neki koncentrati faktora VIII iz plazme ponekad se infuziraju pacijentu.

Što je hemofilija?

Hemofilija je hematološki poremećaj koji se gotovo isključivo vidi kod muškaraca. U većini slučajeva ova je bolest posljedica nedostatka faktora zgrušavanja VIII; u tom slučaju poznata je kao klasična hemofilija ili hemofilija A. Drugi manje često viđeni oblik hemofilije, poznat kao hemofilija B, nastao je zbog nedostatka faktora zgrušavanja IX.

Nasljeđivanje oba ova faktora je putem ženskih kromosoma. Stoga je vjerojatnost da će ženka dobiti hemofiliju vrlo mala, jer je malo vjerojatno da će oba njihova kromosoma biti mutirana istovremeno. Žene kojima je nedostatak samo jednog kromosoma nazivaju se nosiocima hemofilije.

Slika 02: Hemofilija

Kliničke značajke

  • Teška hemofilija (koncentracija faktora manja od 1IU / dL)

Karakterizira ih spontano krvarenje iz ranog života obično u zglobove i mišiće. Ako se ne liječi pravilno, pacijent može dobiti deformacije zglobova i čak može biti osakaćen.

  • Umjerena hemofilija (koncentracija faktora je između 1-5 IU / dL)

To je povezano s teškim krvarenjima nakon ozljede i povremenim spontanim krvarenjima.

  • Blaga hemofilija (koncentracija faktora je veća od 5 IU / dL)

U ovom stanju nema spontanih krvarenja. Krvarenje nastaje tek nakon ozljede ili tijekom operacija.

istraživanja

  • Protrombinsko vrijeme je normalno
  • APTT je povećan
  • Razine faktora VIII ili faktora IX su nenormalno niske

liječenje

  • Intravenozna infuzija faktora VIII ili faktora IX daje se radi normalizacije njihove razine

Poluvrijeme faktora VIII je 12 sati. Stoga se mora davati najmanje dva puta dnevno kako bi se održale odgovarajuće razine. S druge strane, dovoljno je infuzirati faktor IX jednom tjedno jer ima duži poluživot od 18 sati.

Koje su sličnosti između Von Willebrandove bolesti i hemofilije?

  • Oba su hematološki poremećaji.
  • Oboje je posljedica genetskih mutacija u relevantnim genima.

Koja je razlika između Von Willebrandove bolesti i hemofilije?

Von Willebrandova bolest vs hemofilija
Von Willebrand bolest nastaje zbog kvantitativne ili kvalitativne nepravilnosti faktora Von Willebrand. Hemofilija je hematološki poremećaj koji se gotovo isključivo vidi kod muškaraca.
Mutacija
Postoji kvantitativna ili kvalitativna abnormalnost VWF-a. Postoji nedostatak bilo faktora VIII koji uzrokuje hemofiliju A, ili faktora IX koji dovodi do hemofilije B
vrste
  • Tip 1 - ovo je autosomno dominantna raznolikost VW bolesti. Postoji djelomični kvantitativni nedostatak VWF-a
  • Bolest tipa VW tipa 2 je također autosomno dominantni poremećaj koji je karakteriziran kvalitativnom abnormalnošću VWF
  • Tip 3 - postoji recesivno nasljeđivanje koje je povezano s gotovo potpunim nedostatkom VWF-a.
 Dva oblika hemofilije su hemofilija A i B, koja nastaju zbog nedostatka faktora VIII i IX..
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi variraju ovisno o vrsti bolesti.

Tipovi 1 i 2 imaju relativno blage simptome. Obilno krvarenje nakon manje traume, epistaksije i menoragije su prevladavajuća klinička obilježja. Rijetko mogu biti prisutni hemartroze.

Kod bolesti tipa 3 pacijent može imati ozbiljna krvarenja, ali nema krvotoka u mišiće i zglobove.

 Teška hemofilija (koncentracija faktora manja od 1IU / dL)

Karakterizira ih spontano krvarenje iz ranog života obično u zglobove i mišiće. Ako se ne liječi pravilno, pacijent može dobiti deformacije zglobova i čak može biti osakaćen.

Umjerena hemofilija (koncentracija faktora je između 1-5 IU / dL)

To je povezano s teškim krvarenjima nakon ozljede i povremenim spontanim krvarenjima.

Blaga hemofilija (koncentracija faktora je veća od 5 IU / dL)

U ovom stanju nema spontanih krvarenja. Krvarenje nastaje tek nakon ozljede ili tijekom operacija.
liječenje
Liječenje je slično kao kod blage hemofilije, iako mogu biti promjene ovisno o različitim kliničkim okolnostima.

Desmopresin se obično koristi kad god postoji mogućnost.

Neki koncentrati faktora VIII iz plazme infuzijom se pacijentu ponekad daju.

 Intravenozna infuzija faktora VIII ili faktora IX daje se radi normalizacije njihove razine.

Poluvrijeme faktora VIII je 12 sati. Stoga se mora davati najmanje dva puta dnevno kako bi se održale odgovarajuće razine.

S druge strane, dovoljno je infuzirati faktor IX jednom tjedno jer ima duži poluživot od 18 sati.

Sažetak - Bolest Von Willebranda vs Hemofilija

Von Willebrandova bolest i hemofilija su dva poremećaja krvarenja koja nastaju genetskim mutacijama. Von Willebrand bolest uzrokuje nedostatak faktora Von Willebrand, dok hemofilija uzrokuje nedostatak faktora VIII ili faktora IX. Postoji značajna razlika između Von Willebrandove bolesti i hemofilije, iako imaju neke zajedničke značajke.

Referenca:

1. Kumar, Parveen J. i Michael L. Clark. Kumar & Clark klinička medicina. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Ljubaznošću slike:

1. "Koagulacija puna" Joe D - Vlastiti rad (CC BY-SA 3.0) putem Commons Wikimedia
2. "Hemofilija 02" Nacionalnog instituta za pluća i krv (NIH) - Nacionalnog instituta za pluća i krv (NIH) (Public Domain) putem Commons Wikimedia

Zdravlje
×