Genetske studije istražuju kako se putem genoma prenose karakteristike s jedne generacije na drugu. Citogenetika i molekularna genetika dvije su grane genetskih studija koje proučavaju kromosome i gene. Ključna razlika između citogenetike i molekularne genetike je u tome citogenetika je proučavanje broja i strukture kromosoma mikroskopskom analizom, dok je molekularna genetika proučavanje gena i kromosoma na razini molekule DNA pomoću DNA tehnologije.
SADRŽAJ
1. Pregled i ključne razlike
2. Što je citogenetika
3. Što je molekularna genetika
4. Usporedna usporedba - Citogenetika i molekularna genetika
5. Sažetak
Kromosomi su pokretačka snaga nasljednosti u stanicama. Sadrže sve genetske informacije organizma koje se nasljeđuju od roditelja do potomstva. Svaka promjena u kromosomskom broju i strukturi često rezultira promjenama u genetskoj informaciji koja će prenijeti na potomstvo. Stoga su informacije o čitavim kromosomima u stanici i kromosomskim anomalijama važne u kliničkoj genetici i molekularnim istraživanjima. Kromosomske nepravilnosti obično se javljaju tijekom stanične diobe i prenose se u novu stanicu.
Hromosomi su sastavljeni od DNK i proteina. Stoga promjene kromosoma mogu poremetiti gene kodirane za proteine što će rezultirati pogrešnim proteinima. Ove promjene proizvode genetske bolesti, urođene mane, sindrome, karcinom itd. Istraživanja o kromosomima i njihovim promjenama potpadaju pod pojam citogenetika. Stoga se citogenetika može definirati kao grana genetike koja se bavi analizom broja, strukture i funkcionalnih promjena u kromosomima stanice. Postoje različite tehnike izvedene u citogenetskoj analizi kako slijedi.
Citogenetske studije otkrivaju razlike u broju i strukturi kromosoma. Citogenetska analiza obično se provodi tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo je li fetus siguran od kromosomskih anomalija. Normalna ljudska stanica sadrži 22 autosomalna kromosomska para i jedan par spolnih kromosoma (ukupno 46 kromosoma). U stanici može biti prisutan nenormalan broj kromosoma; ovo stanje je poznato kao aneuploidija. U ljudi, Downov sindrom i Turnerov sindrom nastaju zbog brojčanih anomalija kromosoma. Trisomija kromosoma 21 uzrokuje Downov sindrom, a izostanak jednog spolnog kromosoma uzrokuje Turnerov sindrom. Kariotipizacija je jedna takva citogenetska tehnika koja identificira gore navedene sindrome kod čovjeka.
Citogenetske studije također daju vrijedne informacije za reproduktivne rasprave, dijagnozu bolesti i liječenje nekih bolesti (leukemije, limfoma i tumora) itd..
Slika 01: Kariotip Downovog sindroma
Molekularna genetika odnosi se na proučavanje strukture i funkcija gena na molekularnoj razini. Bavi se proučavanjem kromosoma i genske ekspresije organizma na DNK razini. Poznavanje gena, varijacija gena i mutacije važni su za razumijevanje i liječenje bolesti i za razvojnu biologiju. DNK sekvence gena proučavaju se u molekularnoj genetici. Varijacije u slijedu, mutacije u nizovima, lokacije gena dobra su informacija za prepoznavanje genetskih varijacija među pojedincima i identifikaciju različitih bolesti.
Tehnike molekularne genetike su amplifikacija (PCR i kloniranje), genska terapija, genske ekrane, odvajanje i detekcija DNK i RNA itd. Koristeći sve ove tehnike, istraživanja gena provode se kako bi se razumjele strukturne i funkcionalne varijacije gena u kromosomima na molekularnoj razini. Projekt ljudskog genoma izuzetan je rezultat molekularne genetike.
Slika 2: Molekularna genetika
Citogenetika vs molekularna genetika | |
Citogenetika je ispitivanje kromosoma pomoću mikroskopskih tehnika. | Molekularna genetika je proučavanje gena na razini DNK pomoću DNK tehnoloških tehnika. |
Tehnike | |
Kariotipizacija, RIBE, aCGH itd. Su tehnike koje se koriste u ovom polju. | Ovdje su korištene tehnike izolacije DNA, amplifikacije DNA, kloniranja gena, gena i sl. |
Citogenetika i molekularna genetika su dva polja polja genetike koja proučavaju kromosome i gene. Razlika između citogenetike i molekularne genetike leži u njihovom fokusu; citogenetika je proučavanje numeričkih i strukturnih varijacija kromosoma u stanici, dok je molekularna genetika proučavanje gena u kromosomima na razini DNK. Oba su područja važna za razumijevanje genetskih bolesti, dijagnozu, terapiju i evoluciju.
Referenca:
1. "Što je citogenetika?" Coriell institut za medicinska istraživanja. N.p., n.d. Mreža. 03. ožujka 2017
2. Li, Marilyn i Daniel Pinkel. "Klinička citogenetika i molekularna citogenetika." Časopis za sveučilište Zhejiang. Znanost. B. Zhejiang University Press, veljača 2006. Web. 03. ožujka 2017
3. Cavalli-Sforza, L. Luca i Marcus W. Feldman. "Primjena molekularno-genetskih pristupa u proučavanju ljudske evolucije." Vijesti prirode. Nature Publishing Group, 01. ožujka 2003. Web. 04. ožujka 2017
Ljubaznošću slike:
1. "21 trisomija - Downov sindrom" U.S. Department of Energy Human Genome Programme. - (Javna domena) putem Commons Wikimedia
2. (Javna domena) putem Pixabay-a