Projekt Ljudski genom, koji je započeo 1911., bio je revolucija u povijesti moderne genetike koja je urodila mnogim analitičkim tehnikama u smislu genetske dijagnoze i genske terapije. Projekt Ljudski genom bio je kolaborativni istraživački program sa sjedištem u SAD-u, čiji je cilj bio cjelovito preslikavanje i razumijevanje svih gena ljudskih bića. Na temelju ovog istraživačkog projekta razvijeni su izrazi Genom, Intron i Ekson. Genom je potpuni skup gena u organizmu koji obuhvaća sve gene koji su prisutni u tom određenom organizmu, dok Exome je potpuni skup egzona prisutnih u organizmu koji obuhvaćaju sva područja kodiranja gena prisutnih u određenoj vrsti.. Ovo je ključna razlika između genoma i eksome.
1. Pregled i ključne razlike
2. Što je genom
3. Što je Exome
4. Sličnosti između genoma i egza
5. Usporedna usporedba - Genom vs Exome u tabelarnom obliku
6. Sažetak
Genom se odnosi na kompletan set genetskih uputa koji se pohranjuju kao geni ili specifične sekvence deoksiribonukleinskih kiselina (DNK) u određenom organizmu ili vrsti. Svaki genom sadrži sve informacije potrebne za rast, razvoj i ostale funkcionalne aktivnosti određenog organizma. Genom je sastavljen od DNA koja se nalazi u jezgri eukariota i u citoplazmi prokariota.
Genetski kodovi u ljudskom genomu sastoje se od 3,2 milijarde baza DNA koja se sastoji od četiri vrste nukleotida: Adenin, Guanin, Citozin i Thymine. Različiti redoslijedi ove četiri baze definiraju jedinstvenost određenog gena. Eukariotski genom uključuje i nuklearnu i mitohondrijsku DNK. Tako se ova jedinstvena kombinacija razlikuje od organizma do organizma, a genom pojedinca jedinstven je po prirodi i može djelovati kao otisak prsta u dijagnostičke svrhe.
Slika 01: Projekt Ljudski genom
Prvi genom koji je sekvenciran i identificiran je bio Escherichia coli; kasnije su analizirani kvasci, protozoi i biljni genomi. Sekvenciranje ljudskog genoma trebalo je nekoliko desetljeća za njegovo dovršenje. Ljudski genom sadrži otprilike 3 200 000 000 nukleotida, oko 30 000 do 40 000 gena koji kodiraju i nekodirajuće gene, a kompaktno je upakovan u 23 para kromosoma koji nose upakovanu DNA koja djeluje kao genetska odrednica. Ovo gensko pakiranje rezultat je čvrsto iskrivljenih spiralnih struktura DNA i stvaranja složenog proteina koji smanjuje dužinu koju zauzima DNK u svojoj nekompaktnoj fazi.
Exome je podskup gena koji se sastoji samo od područja kodiranja gena određenog organizma. Kodirajuća područja gena nazivaju se egzoni i oni su vrsta gena koji se prepisuju u mRNA i zatim prevode u aminokiselinske sekvence, stvarajući funkcionalne i strukturne proteine. Tijekom post-transkripcijskih modifikacija u eukariotama, introni koji nisu kodirajuća područja uklanjaju se, a egzoni se spajaju. To se postiže postupkom poznatim kao spajanje RNA. U prokariotima nema ili ima manje introna; stoga nije potrebno spajanje RNA. Stoga, da bi se stvorio eksom određenog organizma, treba izdvojiti zrelu RNK, a zatim bi se sintetizirajući komplementarni DNA pomoću enzima obrnute transkriptaze.
Slika 02: Exome
Eksoni svih naših gena čine otprilike 1,5% genoma i sadrže samo oko 3 megabaze jer egzom predstavlja mali postotak čitavog genoma. Jeftnije je i brže sekvencirati exome nego čitav genom. Analiza egza daje važne podatke o funkcionalnim svojstvima organizma, a mutacije opažene u egzomu izravno su povezane s kliničkom manifestacijom.
Genom vs Exome | |
Potpuni set genetskih uputa koji su pohranjeni kao geni ili sekvence DNA u određenom organizmu ili vrsti poznat je pod nazivom genom. | Podmnoža genoma koja se sastoji samo od kodirajućih gena određenog organizma poznata je i kao egzom. |
Veličina | |
Genom je velik, oko 3 200 000 000 nukleotida. | Eksom je mali, oko 3 000 000 nukleotida (1% genoma). |
Sastav | |
Genom je sastavljen od ukupnog sadržaja DNK, uključujući i kodirajuća i nekodirajuća područja. | Exome sadrži samo područja kodiranja cjelokupne DNK poznate kao egzoni. |
Nizanje | |
Jednostavne metode kao što je Sanger sekvenciranje mogu se koristiti u sekvenciranju genoma. | Da bi se sekvencirali egzome, potrebni su složeni postupci koji uključuju obrnutu transkripciju zrele mRNA. |
Genom je potpuni skup DNK prisutan u organizmu. Exome je dio genoma koji uključuje samo egzone čitavog skupa gena. Ovo je osnovna razlika između genoma i eksoma. I analiza genoma i eksomea nadolazeće je područje znanosti i mnogo se koristi u rekombinantnim DNK tehnologijama za analizu gena prisutnih u organizmu i razvoj metoda za manipuliranje genima kako bi se oni koristili korisno.
Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti je za izvanmrežne svrhe, prema napomeni. Molimo preuzmite PDF verziju ovdje Razlika između Genom i Exome
1. "Pregled projekta ljudskog genoma." Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), dostupan ovdje. Pristupljeno 30. kolovoza 2017.
2. Brown, Terence A. "Ljudski genom." Genoma. Drugo izdanje., Američka nacionalna medicinska knjižnica, 1. siječnja 1970., dostupno ovdje. Pristupljeno 30. kolovoza 2017.
3. "Crowdsourcing liječi prema vašim uvjetima." Genos, dostupan ovdje. Pristupljeno 30. kolovoza 2017.
1. „Vremenska linija projekta ljudskog genoma (26964377742)“ Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI) iz Bethesde, dr. Med., SAD - Vremenski okvir projekta ljudskog genoma (CC BY 2.0) putem Commons Wikimedia