Razlika između mendelijanskih i kromosomskih poremećaja

Ključna razlika - Mendelian vs kromosomski poremećaji
 

DNK je nukleinska kiselina koja se koristi za pohranu genetskih podataka većine živih organizama. Tijekom nasljeđivanja genetski podaci teku od roditelja do potomstva. Molekul DNK usko je smješten u kromosomima koji nose tisuće gena. Svaki se gen sastoji od dva alela primljena od svakog od dva roditelja. Genetski poremećaji nastaju zbog promjena u genetskim informacijama organizma. To može biti zbog kromosomskih poremećaja ili genske (alelne) nepravilnosti. Mendelski poremećaji su alelne nepravilnosti koje uzrokuju genetske bolesti u organizmu zbog nasljeđivanja od roditelja do potomstva. Hromosomski poremećaji su numerička i strukturna nepravilnost kromosoma koja uzrokuju genetske bolesti uslijed neispravne sinapse i disjunkcije. Ovo je ključna razlika između mendelskih i kromosomskih poremećaja.

SADRŽAJ
1. Pregled i ključne razlike
2. Što su hromosomski poremećaji
3. Što su mendelski poremećaji
4. Usporedna usporedba - Mendelian vs kromosomske smetnje
5. Sažetak

Što su hromosomski poremećaji?

Hromosom je nitna struktura DNA. Smještena je u jezgri živih organizama. Neki se organizmi sastoje od malog broja kromosoma, dok drugi imaju relativno velik broj kromosoma. Ljudi imaju ukupno 46 kromosoma raspoređenih u 23 para. Kromosomi su sastavljeni od DNK sekvence i DNA sekvence su karakterizirane u genima. Gen je dio kromosoma koji ima različitu nukleotidnu sekvencu za određivanje određenog proteina. Kromosomi su zaista važni jer sadrže cjelokupnu genetsku informaciju organizma. Dakle, kromosomska struktura, sastav i broj utječu na sadržaj genetskih podataka organizama.

Hromosomski poremećaji odnose se na bilo koja abnormalna stanja u kromosomima organizma. Oni stvaraju promjene u količini ili rasporedu genetskih informacija organizama koje uzrokuju probleme u rastu, razvoju i funkcijama tjelesnih sustava. Nastaju kada se promijeni broj (numerička aberacija) ili struktura (strukturna aberacija) kromosoma. Kromosomska fizička struktura se mijenja kad postoji strukturna aberacija. To je uzrokovano iz nekoliko razloga kao što su brisanje, umnožavanje, umetanje, inverzija, translokacija, itd. Ove promjene rezultiraju različitim bolestima kao što su oštećenja rođenja, gubitak trudnoće, mentalna zaostalost, rizik od plodnosti itd. Downov sindrom, Klinefelter sindrom i Turnerov sindrom uobičajeni su sindromi uzrokovani numeričkim nepravilnostima kromosoma. Cri-du-chat sindrom i nekoliko drugih sindroma nastaju zbog strukturnih nepravilnosti kromosoma.

Karyotyping je ključna tehnika koja se koristi za identificiranje kromosomskih poremećaja. Otkrivaju podatke o veličini, položaju centromera i obrascima hromozoma vezanja. Krvni test, prenatalni testovi i FISH citogenetske studije također se mogu izvesti radi identificiranja kromosomskih poremećaja kod ljudi.

Slika 01: Pojedini kromosomski poremećaji

Što su mendelski poremećaji?

U cijeloj njegovoj duljini postoji tisuće gena u kromosomu. Gen ima dva alela koji označavaju mjesta gena u kromosomskim parovima. Ti su lokusi poznati kao aleli i nalaze se u paru homolognih kromosoma. Svaki roditelj daje jedan alel za ovaj par alela kako je opisano u Mendelijevom nasljeđu. Bolesti mogu biti uzrokovane mutacijama jednog ili više gena na kromosomima, iako postoje normalna struktura i broj kromosoma. Ove mutacije nastaju zbog promjene niza baza alela. Nasljeđuje ih nova generacija i može dovesti do oštećenja potomstva. Ove alelne nepravilnosti poznate su kao Mendeljevi poremećaji i mogu stvoriti evolucijske promjene u novim vrstama.

Ove nepravilnosti u obitelji mogu se otkriti u obitelji pedigrejskom analizom, jer se ti poremećaji prenose s roditelja na potomstvo. Sljepoća za boju, hemofilija, cistična fibroza, talasemija, anemija srpastih stanica primjeri su Mendelijevih poremećaja.

Slika 02: Mendelov poremećaj

Koja je razlika između Mendelijevih i kromosomskih poremećaja?

Mendelian vs hromosomski poremećaji
Mendelski poremećaji su genetske bolesti uzrokovane alelnim abnormalnostima.	Hromosomski poremećaji su genetske bolesti uzrokovane nenormalnim brojem i strukturom kromosoma.
uzroci
Nastaju zbog mutacija u genima.	Nastaju zbog neispravne sinapse i disjunkcije tijekom stanične diobe.
Prijenos na sljedeću generaciju
Ovi se poremećaji prenose na potomstvo.	Ti se poremećaji mogu ili ne moraju prenijeti na sljedeću generaciju.

Sažetak - Mendelijan protiv kromosomskih poremećaja

Genetski poremećaji nastaju zbog abnormalnosti u genima i kromosomima. Genetske bolesti koje nastaju zbog alelnih abnormalnosti poznate su kao Mendeljevi poremećaji i nasljeđuju se od roditelja do potomstva. Genetski poremećaji koji nastaju zbog kromosomskih poremećaja poznati su kao kromosomski poremećaji i mogu se ili ne moraju naslijediti potomstvu. Kromosomski poremećaji uglavnom se javljaju tijekom stanične diobe i obično su ograničeni na određenu jedinku. Ovo je razlika između Mendelijevih i kromosomskih poremećaja.

Referenca:
1.Schoumans, J. i C. Ruivenkamp. "Laboratorijske metode za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti." Metode u molekularnoj biologiji (Clifton, N. J.). Američka nacionalna medicinska knjižnica, n.d. Mreža. 30. travnja 2017
2. "Citogenetski testovi za kromosomske abnormalnosti." Citogenetski testovi za kromosomske abnormalnosti Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Mreža. 30. travnja 2017.

Ljubaznošću slike:
1. "Pojedinačne mutacije hromosoma" Richard Wheeler (Zephyris) Vektorska verzija: NikNaks - Datoteka: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) putem Commons Wikimedia
2, "Automatski" (CC BY-SA 2.0) putem Commons Wikimedia