Razlika između normalnog i abnormalnog kariotipa

Ključna razlika - Normalno protiv nenormalnog kariotipa
 

Hromosomi sadrže genetske podatke organizma, ali broj kromosoma razlikuje se od različitih vrsta. Zdrav čovjek ima 46 kromosoma raspoređenih u 23 para. Postoje 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma. Postoje tisuće do milijuna gena smještenih u kromosomima koji nose genetske kodove za sintetizaciju osnovnih proteina potrebnih za rast, razvoj i razmnožavanje. Broj i fizička struktura kromosoma otkrivaju važne podatke o organizmu. Znanstvenici proučavaju ukupne kromosome organizama. Kariotip je dijagram koji prikazuje kromosomski broj i konstituciju u staničnoj jezgri. Pod svjetlosnim mikroskopom otkriva podatke o broju, veličini, obliku, centromere položaju kromosoma itd.. Ako kariotip pokazuje uobičajeni broj i strukturu skupa kromosoma, poznat je kao normalan kariotip. Abnormalni kariotip pokazuje neobičan broj ili strukturno nepravilno oblikovanih kromosoma u kariotipu. Ovo je ključna razlika između normalnog i nenormalnog kariotipa.

SADRŽAJ
1. Pregled i ključne razlike
2. Što je normalan kariotip
3. Što je nenormalni kartitip
4. Usporedna usporedba - normalan u usporedbi s nenormalnim kariotipom
5. Sažetak

Što je normalan kariotip?

Normalni kariotip je dijagram koji pokazuje točan broj i strukturu kompletnog niza kromosoma u stanici ili pojedincu. Čovjek ima 23 para kromosoma u kojima su 22 para autosomi i jedan je spolni kromosom. Svaki kromosom ima specifičnu veličinu, oblik i položaj centromera. Kariotip zdravog čovjeka može se smatrati normalnim kariotipom. U normalnom kariotipu ne nedostaju nizovi ili promjene u genetičkim informacijama.

Ljudski kromosomi mogu se grupirati u sedam skupina na temelju duljine i morfologije. 42 kromosoma autosomi su kodirani za različite osobine. Par spolnih kromosoma (X i Y) određuje spol pojedinca i osobine povezane sa spolom. Analizom kariotipa organizma moguće je otkriti genetske poremećaje i mnoge druge podatke o pojedincu. Kariotip može otkriti nekoliko važnih informacija. To govori o spolu pojedinca i otkriva vrste kojoj pojedinac pripada. Konačno, kariotip može pokazati ima li pojedinac kromosomski poremećaj što dovodi do genetske bolesti.

Kariotipizacija je tehnika koju liječnici izvode kako bi ispitali kompletan skup kromosoma u jezgri. Hromosomi su vidljivi samo tijekom metafaze stanične diobe. Ukupni kromosomi se prikupljaju i analiziraju tijekom ispitivanja kako bi se utvrdilo postoje li numeričke ili strukturne nepravilnosti u kromosomima organizma.

Slika 01: Normalni kariotip čovjeka

Što je nenormalni kartitip?

Organizmi imaju specifičan broj i strukturu kromosoma. Međutim, zbog različitih razloga, organizmi mogu podnijeti neobičan broj kromosoma i strukturno nepravilno oblikovanih kromosoma. Te promjene mogu uzrokovati ozbiljne genetske poremećaje. Dakle, kariotipizacija je važan postupak otkrivanja takvih genetskih stanja u organizmima.

Hromosomske nepravilnosti glavne su dvije vrste koje se nazivaju numeričke aberacije i strukturne aberacije. Kada se kromosomi promatraju pod mikroskopom, moguće je identificirati abnormalnosti poput dodatnih kromosoma, nedostajućih kromosoma, nedostajućih dijelova kromosoma, dodatnih dijelova kromosoma, dijelova slomljenih s jednog kromosoma i vezanih na drugi kromosom itd. Ako je kariotip ima neobičan broj kromosoma ili strukturno promijenjeni kromosom, poznat je kao nenormalan kariotip kao što je prikazano na slici 02.

Postoje različiti sindromi bolesti zbog abnormalnih kariotipa kod čovjeka, kao što su sindrom Downa, Klinefelter sindrom, Turnerov sindrom, bolest srpastih stanica, cistična fibroza itd. Downov sindrom nastaje zbog trisomije kromosoma 21. Klinefelter sindrom je još jedan sindrom koji nastaje zbog dodatnog X kromosoma u muškaraca.

Slika 02: Nenormalni humani kartitip (Hromozom čovjeka XXY)

Koja je razlika između normalnog i abnormalnog kariotipa?

Normalno protiv nenormalnog kariotipa
Kariotip koji sadrži normalan broj i strukturu kromosoma stanice poznat je kao normalan kariotip.	Kariotip koji sadrži neobičan broj kromosoma ili strukturno nepravilno oblikovanih kromosoma stanice poznat je kao nenormalan kariotip.
bolesti
Organizam je oslobođen genetskih poremećaja	Organizam ima genetske poremećaje.

Sažetak - Normalan i nenormalan kariotip

Normalan kariotip čovjeka sadrži ukupno 46 kromosoma pravilnih veličina i oblika. U normalnom ljudskom kariotipu postoje 22 para autozomnih kromosoma i jedan par spolnih kromosoma. Kad postoje genetski poremećaji, oni se odražavaju na kromosomske nepravilnosti. Kromosomske nepravilnosti mogu biti numeričke ili strukturne. Oboje će rezultirati nenormalnim kariotipovima. Abnormalni kariotip sadrži neobičan broj kromosoma ili kromosoma sa strukturnim promjenama. Ovo je razlika između normalnog kariotipa i nenormalnog kariotipa.

Referenca:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan i G. X. Lu. "Razlike između kariotipički normalnih i abnormalnih matičnih stanica ljudskog embriona." Stanična proliferacija. Američka nacionalna medicinska knjižnica, lipanj 2010. Web. 03. svibnja 2017
2. Connor, Clare O. "Kariotipizacija za kromosomske nepravilnosti." Vijesti prirode. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03. svibnja 2017

Ljubaznošću slike:
1.” Kariotip (normalno) ”Nacionalni institut za rak - ovu sliku objavio je Nacionalni institut za rak, agencijski dio Nacionalnog instituta za zdravstvo (Public Domain) putem Commons Wikimedia
2. "Ljudski kromosomiXXY01" Korisnik: Nami-ja - Vlastiti rad (Public Domain) putem Commons Wikimedia