Razlika između SNP-a i mutacije

Ključna razlika - SNP protiv mutacije
 

Varijacije DNA su istaknute među pojedincima. Polimorfizam pojedinačnih nukleotida (SNP) i mutacije dvije su takve varijacije koje rezultiraju razlikama u nukleotidnim redoslijedima u organizmima. Ključna razlika između SNP i mutacije je u tome SNP predstavlja jednu nukleotidnu razliku u DNK dok mutacija predstavlja bilo koju promjenu DNK, uključujući razlike između jednog i mnogih nukleotida. SNP je jedna vrsta mutacije.

SADRŽAJ
1. Pregled i ključne razlike
2. Što je SNP
3. Što je mutacija
4. Usporedna usporedba - SNP vs mutacija
5. Sažetak

Što je SNP?

Polimorfizam pojedinačnog nukleotida (SNP) definiran je kao razlika u jednom nukleotidu DNA na određenom mjestu u genomu. U većini pojedinaca može biti prisutna ista baza sekvenci, dok neke osobe mogu imati jedinstvenu nukleotidnu razliku na istoj lokaciji DNK. Ovo su SNP-i koji doprinose fenotipskim varijacijama, varijacijama antropometrijskih karakteristika, karakteristikama vjerojatnosti bolesti i reakcijama na okruženje. Ovo je najčešća genetska varijacija među ljudima. Pretpostavlja se da se u svakih 300 nukleotida može vidjeti jedan SNP. Ovo otkriva da u ljudskom genomu postoji više od 10 milijuna SNP-ova. SNP-ovi u ljudskom genomu nude izvor za mapiranje složenih genetskih osobina.

SNP je jedna vrsta mutacije poznata kao točkaste mutacije. Kada se SNP javlja unutar gena ili u regulatornom području gena, on utječe na funkciju gena igrajući veći utjecaj na bolest. Većina SNP-a nema utjecaja na zdravlje ili razvoj. Ipak, neke od tih genetskih razlika pokazale su se vrlo važnim u proučavanju ljudskog zdravlja. Istraživači su otkrili SNP koji mogu pomoći predvidjeti reakciju pojedinca na određene lijekove, osjetljivost na okolišne čimbenike poput toksina i rizik od razvoja određenih bolesti.

Neke poznate bolesti poput anemije srpastih stanica, β talasemije i cistične fibroze javljaju se uglavnom zbog SNP-a. Ljudi pokazuju različite razine osjetljivosti na širok spektar ljudskih bolesti. To je prvenstveno zbog SNP-a u ljudskom genomu. O težini bolesti i načinu na koji tijelo reagira na liječenje odlučuju i SNP-ovi pronađeni u ljudskom genomu. Na primjer, osobe s jednom osnovnom mutacijom u genu APOE (apolipoprotein gen) pokazuju veći rizik od dobivanja Alzheimerove bolesti.

DNK sekvenciranje pomoći će u identificiranju SNP-a. Pirokvencioniranje je tehnika sekvenciranja visoke propusnosti koja omogućuje otkrivanje alelnih varijacija (SNP) među više paralelnih sekvenci stvaranjem jedinstvenih sekvenci. Otkrivanje polimorfizama pojedinačnih nukleotida pomoću PCR-a potrebno je za mnoge vrste genetskih analiza, od mapiranja genoma do praćenja specifičnih mutacija. SNP koji se nalaze između gena koriste se kao biološki markeri za identifikaciju i lociranje gena koji uzrokuju bolest.

Slika 1: SNP mutacija gdje je citozin zamijenjen timinom

Što je mutacija?

Mutacija se odnosi na svaku promjenu u nizu DNK. Mutacije su uzrokovane umetanjem nukleotida, brisanjem nukleotida, inverzijom nukleotida, umnožavanjem nukleotida i preuređivanjem nukleotida u DNK. Te promjene rezultiraju negativnim ili pozitivnim učincima na fenotipove, a neke mutacije nasljeđuju sljedeće generacije. Mutacije nastaju tijekom replikacije DNK ili zbog različitih okolišnih čimbenika, kao što su UV svjetlost, pušenje cigareta, zračenje, itd..

Mutacije malih i velikih razmjera vidljive su u DNK. Mutacije malih razmjera nastaju zbog brisanja, umetanja, umnožavanja, razlika u pojedinačnim nukleotidima, inverzija itd. Velike mutacije nastaju zbog brisanja većih područja, reprodukcije brojčanih varijacija, brisanja gena, gubitka genskih kopija i kretanja veće sekcije DNA iz izvornog položaja itd. Mutacije će rezultirati promjenom strukture gena koja izražava pogrešne proteine. Ponekad mutacije rezultiraju pozitivnim karakteristikama i dobrim proteinima. Mutacije su važne za evoluciju. U suprotnom, stanovništvo se možda neće moći prilagoditi promjenjivom i izazovnom okruženju. Stoga se mutacije smatraju pokretačkom evolucijom. Međutim, većina mutacija je neutralna.

Slika 2: DNA mutacija

Koja je razlika između SNP-a i mutacije?

SNP vs mutacija
SNP je varijacija DNA zbog razlike u jednostrukoj nukleotidi u DNK.	Mutacija je varijacija DNK uslijed bilo kakve promjene u sekvenci DNA.
promjene
To uključuje jednu promjenu DNK.	To uključuje pojedinačne do mnogih nukleotidnih promjena.
događaj
SNP je vrlo čest i prisutan u učestalosti većoj od 1% u populaciji.	Mutacije su vrlo rijetke i prisutne su na frekvenciji manjoj od 1% populacije.

Pregled - SNP i mutacija

Mutacija je definirana kao svaka promjena koja se dogodila u DNK sekvenciji usporedno s normalnom sekvencom DNA. To su promjene nastale zbog pogrešaka replikacije DNK ili utjecaja različitih faktora okoline. Mutacije se događaju putem umetanja, brisanja, inverzija, duplikacija i preuređenja nukleotida. Genske mutacije uzrokuju strukturne i funkcionalne promjene u genima, što rezultira značajnim razlikama u sljedećim generacijama. Međutim, naslijeđene bolesti rijetko su uzrokovane mutacijama, jer su naslijeđene bolesti često recesivne. SNP je varijacija pojedinačne nukleotide u određenoj sekvenciji DNA među pojedincima. U SNP-ovima može se primijetiti samo jedna nukleotidna razlika na određenom mjestu sekvence. SNP je također vrsta mutacije poznata kao točkasta mutacija jer mijenja DNK promjenom jednog nukleotida iz razmatrajuće sekvence.

Referenca:
1. "Što je mutacija gena i kako nastaju mutacije? - Početna stranica Genetics. " Američka nacionalna medicinska knjižnica. Nacionalni zavodi za zdravstvo, n.d. Mreža. 24. veljače 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla i Vicente Andrés. "Polimorfizam jednog nukleotida u ljudskom genu p27 kip1 (-838C> A) utječe na bazalnu aktivnost promotora i rizik od infarkta miokarda." BMC Biologija. BioMed Central, 02. travnja 2004. Web. 24. veljače 2017.

Ljubaznošću slike:
1. "Jednostruki dijagram supstitucije polimorfizma s jednim nukleotidom - citozin u timin" Nacionalni edukativni centar za genetiku i genomiku NHS - Flickr (CC BY 2.0) putem Commons Wikimedia
2. "DNA UV mutacija" NASA / David Herring - NASA, (Public Domain) putem Commons Wikimedia