Razlika između klasičnog i mozaičnog Turnerovog sindroma
Share
Klasični Turnerov sindrom je stanje u kojem nedostaje jedan od spolnih kromosoma iz svake stanice. Mozaik Turner sindrom je stanje u kojem nedostaje spolni kromosom iz nekih, ali ne iz svih stanica.
Što je klasični Turnerov sindrom?
definicija:
Klasični Turnerov sindrom je stanje u kojem nedostaje jedan od kromosoma koji određuju spol. Spolni kromosomi su X i Y s normalnom jedinkom ljudske žene koja ima XX, a normalna muška osoba s XY. Uz klasični Turnerov sindrom, svaka stanica ima 45, X kromosoma. U klasičnom Turnerovom sindromu nedostaje jedan od spolnih kromosoma iz svake stanice tijela.
uzroci:
Turnerov sindrom proizlazi iz pogreške koja se događa tijekom spermatogeneze ili oogeneze u kojoj jedan od X kromosoma nije odvojen u stanicu. Ova se pogreška naziva ne-razdvajanjem i događa se tijekom diobe mejotske stanice. Turnerov sindrom se često naziva i monosomija X jer samo jedan od X kromosoma prelazi u stanicu koja nastaje u mejozi.
Dijagnoza:
Fetusi se mogu dijagnosticirati tijekom prenatalnog savjetovanja i pomoću RT-PCR metoda ili kariotipske analize u kojoj se pregledavaju fetalni kromosomi. U prošlosti se dijagnoza temeljila uglavnom na simptomima koje je osoba imala i činjenici da se u pubertetu nije dogodio seksualni razvoj. To znači da se nije dogodio razvoj dojke ili menstruacija.
simptomi:
Osobe s Turnerovim sindromom imaju ženske osobine, ali genitalije nisu pravilno formirane i vrlo su rudimentarne. Jajnici također nisu pravilno razvijeni i predstavljaju samo dijelove vezivnog tkiva. Pacijenti s Turnerovim sindromom također imaju mrežni vrat, nabora kože u kutovima očiju i slabo postavljene uši. Mogu imati malu bradu i u pubertetu se ne razvijaju grudi. Često postoje problemi sa srcem i velikim krvnim žilama tijela.
Liječenje:
Pojedincima koji imaju Turnerov sindrom mogu se dati estrogen i progestin kao i hormoni rasta koji će im pomoći da se razviju u pubertetu i da narastu.
komplikacije:
To stanje uzrokuje neplodnost jer se reproduktivni organi ne razvijaju normalno. Osobe sa Turnerovim sindromom također često imaju problema s aortom (glavnom arterijom tijela) i aortnom ventilom koja se javlja unutar srca. Problemi s bubrezima javljaju se kod otprilike 1/3 osoba sa stanjem i problemi slabe aktivnosti štitnjače su česti. Pacijenti s Turnerovim sindromom imaju povećan rizik od disekcije aneurizme aorte, što se može pokazati fatalnim.
Što je sindrom mozaika Turnera?
definicija:
Mozaik Turner sindrom je kada neke, ali ne sve stanice jedinke koje imaju Turnerov sindrom imaju neobičnu kombinaciju spolnih kromosoma. U tom pogledu postoji mnogo varijacija, s obzirom da neke osobe imaju stanice koje su 45, X, ali u drugim slučajevima mogu čak imati neke stanice koje su XY, a neke 45, X.
uzroci:
Uzrok mozaičnog Turnerovog sindroma je neka vrsta pogreške koja se javlja tijekom stanične diobe, što dovodi do abnormalnosti u kromosomima nekih, ali ne i svih stanica.
Dijagnoza:
Dijagnosticiranje mozaičnog Turnerovog sindroma može biti teže jer nemaju sve stanice kromosomsku abnormalnost. Međutim, može biti prisutna značajka koja se vidi kod Turnerovog sindroma i ponekad se može otkriti nenormalnost kromosoma molekularnim metodama poput RT-PCR i upotrebom kariotipa. U nekim varijantama mozaičnog Turnerovog sindroma pojedinac se može roditi s dvosmislenim genitalijama što također može ukazivati na kromosomsko pitanje. Neke stanice su normalne u pogledu kromosoma, ali druge nisu.
simptomi:
Neke žene s mozaičnim Turnerovim sindromom mogu imati problema s očima, a zapravo imaju probleme s razvojem oka koji se nazivaju disgeneza prednjeg segmenta. Prisutne su mnoge tipične karakteristike Turnerovog sindroma, uključujući kratki rast, nisko postavljene oči i mrežni vrat. Slični problemi s organima mogu biti prisutni u nekim varijacijama, genitalije mogu biti dvosmislene. Mješovita disgeneza gonade (MGD) je još jedan problem koji se može pojaviti u kojem može biti prisutno neko tkivo testisa, zajedno sa prugama tkiva jajnika. Ovo je stanje povezano sa specifičnim genom koji se zove SRY.
Liječenje:
Pojedinci s Turnerovim sindromom mogu se liječiti hormonima rasta kako bi se potaknuo rast i hormonski tretmani u pubertetu. Istraživači također sugeriraju da se u nekim slučajevima, poput prisutnosti gena SRY, preporučuje uklanjanje tkiva gonade kako bi se smanjio rizik od gonadoblastoma.
komplikacije:
Neki pojedinci koji imaju mozaik Turnerov sindrom imaju povećan rizik od gonadoblastoma, koji je tumor reproduktivnog tkiva.
Razlika između klasičnog i mozaičnog Turnerovog sindroma
definicija
Klasični Turnerov sindrom je poremećaj u kojem nedostaje jedan od X kromosoma iz svake stanice tijela. Mozaik Turner sindrom je poremećaj u kojem obično nedostaje jedan od X kromosoma iz nekih stanica tijela.
Broj utjecaja tjelesnih stanica
Kod klasičnog Turnerovog sindroma zahvaćene su sve stanice tijela dok su u mozaiku Turnerov sindrom pogođene samo neke stanice.
Genotip
Genotip klasičnog Turnerovog sindroma ne varira i iznosi 45, X. Genotip mozaičkog Turnerovog sindroma vrlo je promjenjiv i može biti bilo koji od sljedećih: 45, X / 46, XX ili čak 45, X / 47, XXX, ili 45, X / 46, XY.
rasprostranjenost
Klasični Turnerov sindrom nalazimo u oko 45% Turnerovih slučajeva. Tursarov sindrom mozaik nalazimo u oko 55% Turnerovih slučajeva.
Dijagnoza
RT-PCR i ostale molekularne tehnike uvijek će dijagnosticirati klasično Turnerovo stanje. RT-PCR i druge molekularne tehnike ne dijagnosticiraju uvijek stanje mozaika Turnera, jer je problem samo u nekim stanicama.
komplikacije
Uobičajene komplikacije klasičnog Turnerovog sindroma uključuju disekciju aneurizme aorte i probleme s bubrezima. Komplikacije mozaika Turnerov sindrom uključuju gonadoblastomas u određenim genotipima.
Tablica koja uspoređuje klasični i mozaik Turner sindrom
Sažetak filma Classic vs. Mozaik Turner sindrom
- Ljudi koji imaju klasični i mozaični Turnerov sindrom mogu imati slične osobine kao što su kratki rast i neuspjeh da se reproduktivno tkivo razvija.
- Obje vrste Turnerovog sindroma nastale su zbog pogrešaka povezanih sa spolnim kromosomima.
- Pojedinci s klasičnim Turnerovim sindromom uvijek imaju 45, X genotip u svim svojim stanicama.
- Mozaik Turner ima mnogo inačica genotipa, a neke osobe pokazuju dvosmislenost u reproduktivnim organima i genitalijama.
