Razlika između anemije srpastih ćelija i talasemije

Ključna razlika - anemija srpastih stanica i talasemije
 

Talasemija je heterogena skupina poremećaja uzrokovanih nasljeđenim mutacijama koje smanjuju sintezu bilo lanca α -globina ili β-globina. Anemija srpastih ćelija je teški nasljedni oblik anemije u kojem mutirani oblik hemoglobina izobličava crvene krvne stanice u polumjesec u obliku niske razine kisika. Ključna razlika između anemije srpastih ćelija i talasemije je ta u talasemiji, oboje α i β mogu se utjecati globinski lanci, ali kod srčane ćelije anemija samo β pogođeni su globinski lanci.

SADRŽAJ

1. Pregled i ključne razlike
2. Što je talasemija
3. Što je srpasta stanična anemija 
4. Sličnosti između anemije srpastih ćelija i talasemije
5. Usporedna usporedba - anemija srpastih stanica i talasemije u tabelarnom obliku
6. Sažetak

Što je talasemija?

Talasemija je "heterogena skupina poremećaja uzrokovanih nasljeđenim mutacijama koje smanjuju sintezu alfa ili beta globinskih lanaca koji sačinjavaju hemoglobin HbA u odrasloj dobi što dovodi do anemije, hipoksije tkiva i hemolize crvenih ćelija povezanih s neravnotežom u sintezi lanca globinova".

Talasemiju možemo široko razvrstati u dvije glavne kategorije.

1. Alfa Talasemija
2. Beta Thalassemia.

Alfa Talasemija

U alfa talasemiji se brišu neki geni odgovorni za kodiranje lanaca alfa globina. Obično, gen alfa globina ima četiri kopije. Ozbiljnost bolesti ovisi o broju takvih primjeraka koji nedostaju.

1. Hidrops Fetalis

Kad sve četiri kopije gena alfa globina nedostaju, sinteza lanaca alfa globina potpuno se potiskuje. Budući da su lanci alfa globina potrebni za sintezu fetalnog i odraslog hemoglobina, ovo stanje nije kompatibilno sa životom i stoga dovodi do smrti utero.

2. HbH bolest

Nepostojanje tri kopije gena alfa globina rezultira umjerenom do teškom hipokromnom mikrokcitnom anemijom s pridruženom splenomegalijom.

3. Osobine alfa talasemije

To je zbog nepostojanja ili neaktivnosti jedne ili dvije kopije gena alfa globina. Iako svojstva alfa talasemije ne uzrokuju anemiju, mogu smanjiti prosječni volumen korpusula i srednje razine korpuskularnog hemoglobina uz istovremeno povećanje broja crvenih krvnih stanica preko 5,5 * 10¹²/ L.

Slika 01: Nasljeđivanje Alfa Talasemije

Beta talasemijski sindromi

1. Beta Thalassemia Major

Ako su oba roditelja nositelji osobine beta talasemije, vjerojatnost da će potomstvo dobiti glavnu beta talasemiju je 25%. U tom je stanju proizvodnja lanaca beta globina ili potpuno potisnuta ili drastično smanjena. Budući da za njih nema dovoljno lanaca beta globina, višak alfa globinskih lanaca deponira se i u zrelim i u nezrelim crvenim ćelijama. To otvara put prijevremenoj hemolizi crvenih stanica i neučinkovitoj eritropoezi.

Kliničke značajke

1. Teška anemija koja postaje vidljiva u 3-6 mjeseci nakon rođenja.
2. Splenomegalija i hepatomegalija
3. Talasemičke facije

Laboratorijska dijagnoza

Glavna tehnika koja se danas koristi u dijagnostici hematoloških bolesti je visoko učinkovita tekuća kromatografija (HPLC). U beta talasemiji major HPLC pokazuje prisutnost znatno sniženih razina HbA s neuobičajeno visokim razinama HbF. Potpuna krvna slika pokazat će postojanje hipohromne mikrocitne anemije, dok će ispitivanje krvnog filma otkriti prisutnost povećane količine retikulocita, zajedno s bazofilnim stapanjem i ciljnim stanicama.

liječenje

• Redovne transfuzije krvi
• Folna kiselina daje se ako unos folne kiseline u hrani nije zadovoljavajući.
• Terapija heliranjem željeza
• Ponekad se vrši i splenektomija kako bi se smanjila potreba za krvlju.

2. osobina Beta talasemije / maloljetnika

Beta talasemija minor je uobičajeno stanje koje većinu vremena nije simptom. Iako su svojstva slična onima alfa talasemije, beta talasemija je teža od usporedbe. Dijagnoza beta talasemije minor je postavljena ako je HbA₂ razina veća od 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Slučajevi talasemije umjerene jačine koji ne trebaju redovite transfuzije nazivaju se talasemije intermedija.

Što je srpanjska anemija?

Anemija srpastih ćelija je teški nasljedni oblik anemije u kojem mutirani oblik hemoglobina izobličava crvene krvne stanice u polumjesec u obliku niske razine kisika.

Oblik hemoglobina koji nastaje zbog genetske mutacije u anemiji srpastih ćelija naziva se HbSS (srpasti hemoglobin). Kad razina kisika padne ispod određene kritične točke, hemoglobin srpa formira kristale procesom polimerizacije, stvarajući duga vlakna, a svaka se sastoji od sedam isprepletenih dvostrukih niti s poprečnim povezivanjem. Upravo ova polimerizacija izobličava crvene krvne stanice u oblik polumjeseca. Budući da su izobličene crvene stanice izgubile sukladnost, više nisu sposobne proći kroz sitne krvne žile; unutar ovih sitnih žila, srpaste stanice blokiraju lumen, ugrožavajući opskrbu organima krvlju što rezultira s više infarkta.

Slika 02: Srpka stanična anemija

Kliničke karakteristike srpaće ćelije

Može se primijetiti jaka hemolitična anemija, protjerana krizama.

1. Vaso okluzivne krize

Čimbenici kao što su infekcija, dehidracija, acidoza i deoksigenacija predisponiraju za vazokluzivne krize vaze. Pacijent se žali na jaku bol u ekstremitetima. To je zbog infarkta u malim kostima udova.

2. kriza visceralne sekvestracije

To je zbog objedinjavanja krvi i srpa, koji se odvijaju unutar organa. Najfatalnija komplikacija ove vrste je sindrom srpastih grudnih koša, gdje pacijent predstavlja dispneju i bolove u prsima. Plućni infiltrati mogu se vidjeti na rendgenu prsnog koša.

3. Aplastične krize

Aplastične krize karakteriziraju iznenadni pad razine hemoglobina, najčešće nakon infekcije virusom parvo. Manjak folata može biti i važan faktor.

Ostale kliničke značajke anemije srpaste stanice

• Čirevi u donjim udovima
• Plućna hipertenzija
• žučni kamenci

Laboratorijska dijagnostika srpaće ćelije

• Razina hemoglobina je obično 6-9g / dL.
• Prisutnost srpastih stanica i ciljnih stanica u krvnom filmu.
• Skriveni testovi za srparenje s kemikalijama poput ditionata pozitivni su kada se deoksigenira krv.
• U HPLC-u se ne otkriva HbA.

Liječenje srpaste ćelijske anemije

• Izbjegavanje poznatih čimbenika koji izazivaju krize.
• Folna kiselina.
• Dobra prehrana i higijena.
• Cijepljenje protiv pneumokoka, hemofila i meningokoka.
• Krize treba liječiti u skladu s stanjem, dobi i sukladnosti lijeka s pacijentom.

Koje su sličnosti između anemije srpastih stanica i talasemije?

• I talasemija i anemija srpastih stanica su genetske bolesti koje utječu na strukturu i funkciju hemoglobina.

Koja je razlika između anemije srpastih ćelija i talasemije?

Srpka stanična anemija vs talasemija
Anemija srpastih ćelija je teški nasljedni oblik anemije u kojem mutirani oblik hemoglobina izobličava crvene krvne stanice u polumjesec u obliku niske razine kisika.	Talasemija je heterogena skupina poremećaja uzrokovanih nasljeđenim mutacijama koje smanjuju sintezu bilo lanca α ili β globina.
Vrsta pogođenog lanca globina
U anemiji srpastih ćelija zahvaćeni su samo beta lanci.	I alfa i beta lanci mogu utjecati na talasemiju.
Priroda genetske mutacije
Genetska oštećenja koja uzrokuju anemiju srpastih stanica su genska zamjena.	Talasemija je uzrokovana ili točkovnom mutacijom ili brisanjem gena.
Otpor protiv malarije
Poznato je da genetska oštećenja koja uzrokuju anemiju srpastih stanica imaju zaštitno djelovanje protiv malarije.	Genetski nedostatak talasemije ne pruža otpor protiv malarije.
Genetsko podrijetlo
Srpka stanična anemija je autosomno recesivni poremećaj.	Talasemija je autosomni kodominantni poremećaj.

Sažetak - Srpka stanična anemija i talasemija

Talasemija i anemija srpastih stanica su dva ozbiljna hematološka poremećaja koja se najčešće susreću u dječjoj praksi. Stoga je važno jasno shvatiti razliku između anemije srpastih stanica i talasemije. Povećavanje svijesti zajednice o ovim bolestima bit će korisno za smanjivanje učestalosti istih, jer brakovi koji su rođeni imaju važnu ulogu u prenošenju tih genetskih poremećaja s generacije na generaciju.

Preuzmite PDF verziju anemije srpastih ćelija i talasemije

Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti je za izvanmrežne svrhe, prema navodima citata. Molimo preuzmite PDF verziju ovdje. Razlika između anemije srpastih ćelija i talasemije.

Reference:

1. Hoffbrand, A. V. i P. A. H. Moss. Osnovna hematologija. 6. izd. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Ispis.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas i Nelson Fausto. Robbins i Cotran patološka osnova bolesti. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Ispis.

Ljubaznošću slike:

1. "Talasemija alfa" Nacionalnog instituta za pluća i krv (NIH) - Nacionalnog instituta za pluća i krv (NIH) (Public Domain) putem Commons Wikimedia
2. "Čimbenici rizika za srpanu-staničnu anemiju (1) 2" autor Diana grib - Vlastiti rad (CC BY-SA 4.0) putem Commons Wikimedia