Hromosomska nedisjunkcija uzrokuje abnormalni broj kromosoma u stanicama kćeri. Može se pojaviti tijekom stanične diobe u mitozi i mejozi. Kao posljedica neskladištenja u mejozi, nakon oplodnje razvijaju se aneuploidne jedinke. Aneuploidija je mutacija u kojoj je kromosomski broj nenormalan. Normalna diploidna stanica (2n) sadrži ukupno 46 kromosoma raspoređenih u 23 para. Normalna haploidna stanica (n), koja je gameta, sadrži 23 kromosoma. Aneuploidi mogu imati više ili manje kromosoma od normalnog broja. Trisomija i monosomija dvije su takve numeričke kromosomske nepravilnosti koje uzrokuju urođene mane. Izraz monosomija koristi se za opisivanje kromosomske abnormalnosti u kojoj jedan kromosom nedostaje iz para homolognih kromosoma. Izraz trisomija koristi se za opisivanje abnormalnog broja kromosoma u kojem su tri kromosoma (uobičajeni par + dodatni kromosom) prisutni u vrsti homolognih kromosoma. To je ključna razlika između monosomije i trisomije. Stoga je aneuploidni uvjet za monomomiju 2n-1 dok je za trisomiju 2n + 1.
SADRŽAJ
1. Pregled i ključne razlike
2. Što je monozomija
3. Što je Trisomija
4. Usporedna usporedba - Monosomija vs Trisomija
5. Sažetak
Riječ monozomna odnosi se na "jedan kromosom". Izraz monosomija koristi se za objašnjenje aneuploidnog stanja kojem nedostaje jedan član homolognog kromosomskog para. Zbog ovog stanja rezultirajuće će stanice sadržavati samo 45 kromosoma umjesto uobičajenih 46 kromosoma. Stanice pokazuju 2n-1 kromosome u svakoj stanici tijela. Na primjer, monosomija spolnog kromosoma dovodi do Turnerovog sindroma u kojem pojedinci nose samo jedan X spolni kromosom. Drugi primjer monosomije je sindrom Cri du chat koji je uzrokovan djelomičnom monosomijom kromosoma 5. Sindrom brisanja 1p36 je drugi sindrom koji nastaje zbog djelomične monomomije kromosoma 1.
Monozomija rezultira štetnim učincima kod pojedinaca. Nedostaje kromosom uzrokuje promjene u ukupnoj genskoj ravnoteži skupa kromosoma. Također omogućuje da svaki štetni recesivni alel na jednom kromosomu bude hemisigozan i da se izrazi fenotipično.
Slika 01: Kariotip monosomije X - Turnerov sindrom
Pojam trisomija opisuje stanje u kojem je dodatni kromosom prisutan u uobičajenom paru homolognih kromosoma. U jednom su homolognom paru kromosoma prisutne tri kopije. Svaka ćelija tijela sadržavat će ukupno 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46 kromosoma. Na primjer, trisomija 21 ili Downov sindrom javlja se zbog prisutnosti tri kopije kromosoma 21. Trisomija 18 je još jedan primjer u kojem su tri kopije kromosoma broj 18, nego uobičajeni par, što rezultira sindromom nazvanim Edwardsov sindrom. Patau sindrom nastaje zbog prisustva tri kromosoma u kromosomu broj 13. Može se vidjeti i trisomija para spolnih kromosoma. Ako se to dogodi, može se javiti nekoliko nenormalnih stanja spolnog kromosoma kao što su XXX (trostruki X sindrom), XYY i XXY (Klinefelterov sindrom)..
Slika 02: Kariotip 21 trisomije - Downov sindrom
Monosomija vs Trisomija | |
Monosomija je vrsta aneuploidije u kojoj je umjesto dvije prisutna samo jedna kopija | Trisomija je vrsta aneuploidije u kojoj su umjesto dvije prisutne tri kopije određenog kromosoma.. |
Broj kromosoma | |
Stanice sadrže 2n-1 broj kromosoma (ukupno 45). | Stanice nose 2n + 1 broj kromosoma (ukupno 47). |
Sindrom | |
Uzrok tome su Turnerov sindrom, Cri du chat sindrom i sindrom brisanja 1p36. | Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patau sindrom, Klinefelter sindrom, Warkanyjev sindrom 2 i trostruki X uzrokovani su ovim. |
Podjela stanica je stanični proces koji stvara nove stanice za različite svrhe. Postoje slučajevi gdje stanična dioba pokazuje pogreške u kromosomskoj disjunciji. Poznato je kao kromosomska nedisjunkcija, a događa se tijekom mitoze i mejoze što rezultira diploidnim i haploidnim stanicama s abnormalnim kromosomskim brojevima. Monozomija i trisomija dvije su vrste numeričkih kromosomskih poremećaja. Monosomija je stanje koje opisuje odsutnost jedne kopije iz normalnog para kromosoma. Trisomija je stanje koje opisuje prisutnost tri kopije određenog kromosoma umjesto dvije kopije. Obje situacije uzrokuju štetne učinke kod pojedinaca stvarajući neravnotežu u ukupnom genetskom sastavu.
Ljubaznošću slike:
1. "45, X" Autor nije dao stroj za čitanje. Pretpostavio je cat ~ commonswiki (na temelju tvrdnji o autorskim pravima). - (CC BY-SA 3.0) putem Commons Wikimedia
2. "21 trisomija - Downov sindrom" U.S. Department of Energy Human Genome Programme. - (Javna domena) putem Commons Wikimedia