Razlika između PGS i PGD

Ključna razlika - PGS u odnosu na PGD
 

In vitro oplodnja (IVF) je složen proces koji se koristi za liječenje plodnosti i genetskih problema i pomaže u začeću djeteta. Kad se bračni par suoči s problemima povezanim sa začećem djeteta, IVF služi kao dobro rješenje i najučinkovitiji je oblik liječenja. Zrele jajne ćelije izvlače se iz jajnika ženke i oplođuju se iz sperme odgovarajućeg mužjaka u laboratorijskim uvjetima (in vitro) kao početni korak. Tada se oplođeno jaje implantira u maternicu ženke. Međutim, IVF je složen, skup i dugotrajan proces koji ima puno izazova. Zbog toga se prije implantacije provodi nekoliko medicinskih ispitivanja. Predimplantacijski genetski probir (PGS) i Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) dva su takva pokusa koji se koriste da se utvrdi je li zametak slobodan od genetskih poremećaja i je li dijete zdravo. Ključna razlika između PGS i PGD je u tome PGD ​​se provodi radi otkrivanja pojedinačnih oštećenja gena koji može dovesti do specifičnih genetskih oboljenja dok PGS izvodi se za otkrivanje kromosomske normalnost.

SADRŽAJ
1. Pregled i ključne razlike
2. Što je PGS
3. Što je PGD
4. Usporedna usporedba - PGS vs PGD
5. Sažetak

Što je PGS?

Preimplantacijski genetski skrining (PGS) genetski je test koji se provodi kako bi se otkrio kromosomski normalni oplođeni zametak in vitro. PGS pregledava stanice embriona za normalan broj kromosoma. Ljudsko tijelo sadrži ukupno 46 kromosoma u 23 para. PGS ne traži specifične genetske bolesti; umjesto toga, traži uobičajeni broj kromosoma u stanicama embrija. Embrion se ocjenjuje zbog nedostajućih kromosoma ili dodatnih kromosoma koji mijenjaju ukupni broj kromosoma.

Cilj provođenja PGS-a je identificirati abnormalni broj kromosoma u embrija prije implantacije kako bi se izbjegli genetski sindromi nastali zbog brojčanih aberacija kromosoma. PGS otkriva bolesti poput Downovog sindroma, Klinefelterovog sindroma itd. Downov sindrom uobičajena je bolest nastala zbog trisomije kromosoma 21. Može ga PGS lako otkriti. Odabir spola moguć je i PGS.

Postoji nekoliko metoda koje se koriste u PGS-u, kao što su sekvencioniranje sljedeće generacije (NGS), niz komparativne genomske hibridizacije (aCGH), jednostruka nukleotidna polimorfizam (SNP), kvantitativna lančana reakcija polimeraze u stvarnom vremenu (qPCR), itd..

Slika 01: Preimplantacijski genetski skrining

Što je PGD?

Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) je tehnika koja se izvodi za prepoznavanje poremećaja jednog gena u in vitro oplođeni zametak prije implantacije u maternici majke kako bi se utvrdila trudnoća. Pojedinačni poremećaj gena genetska je bolest ili Mendelov poremećaj uzrokovan mutacijom ili promjenom DNK određenog gena. Gen koji je mutiran poznat je pod nazivom mutirani ili bolesni alel. Ti se poremećaji nasljeđuju od roditelja do potomstva. Stoga je važno provjeriti je li embrij slobodan od poremećaja pojedinačnih gena ili ne prije implantacije embrija. Poremećaji pojedinačnih gena su vrlo rijetki. Međutim, ako su i majka i otac nositelji te određene genetske bolesti, potomstvo može naslijediti bolest. Stoga PGD nudi parovima odabir zdravih zametaka bez bolesti.

PGD ​​se provodi za pojedinačne stanice uzete iz embrija. Može učinkovito otkriti prisutnost kromosomske translokacije ili mutanta. Postoji mnogo poremećaja pojedinačnih gena. Najčešće bolesti koje otkriju PGD su cistična fibroza, anemija srpastih stanica, Tay-Sachs, Fragile X, miotonska distrofija i talasemija. PGD ​​nudi šansu da se utvrdi spol embrija prije transplantacije. Važna je ponuda parova da uravnoteže svoje obitelji. Stoga PGD služi kao važan test da se u preferiranom seksu rodi zdrava beba bez bolesti. Međutim, rezultat PGD testa temelji se na procjeni jedne stanice. Stoga je djelotvornost PGD-a upitna. Invazivnost biopsije i kromosomskog mozaika također smanjuje učinkovitost PGD-a.

Slika 02: Preimplantacijska genetska dijagnoza

Za provođenje PGD koriste se različite metode kao što je fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) i lančana reakcija polimeraze (PCR). PCR se koristi za otkrivanje poremećaja pojedinačnih gena, a FISH se koristi za pronalaženje kromosomskih poremećaja. Pored FISH i PCR, jednocelično sekvence genoma koristi se i kao metoda u PGD za karakterizaciju genoma embrija.

Koja je razlika između PGS-a i PGD-a?

PGS vs PGD
PGS je genetski test koji se provodi kako bi se utvrdilo postoji li in vitro oplođeni zametak ima normalan broj kromosoma u stanici ili ne.	PGD ​​je tehnika koja se koristi za utvrđivanje je li in vitro oplođeni zametak nosi specifičnu mutaciju gena ili promjenu DNA u genu što rezultira genetskim poremećajem.
Otkrivanje mutacija pojedinih gena
PGS ne otkriva pojedinačne mutacije gena.	PGD ​​otkriva mutacije jednog gena.
bolesti
PGS je važan test za otkrivanje Downovog sindroma, Klinefelterovog sindroma, itd.	PGD ​​je važan test za otkrivanje cistične fibroze, anemija srpastih stanica, Tay Sachs, Fragile X, miotonska distrofija, talasemija itd..

Sažetak - PGS vs PGD

PGS i PGD su dva genetska ispitivanja koja su korištena za otkrivanje da li in vitro oplođeni zametak prikladan je za implantaciju u maternicu kako bi se utvrdila trudnoća. Provodi se PGS kako bi se otkrilo ima li embrij uobičajeni broj kromosoma u stanici. PGD ​​se provodi kako bi se otkrio ima li embrij pojedinačne mutacije gena koje uzrokuju genetske poremećaje. To je razlika između PGS-a i PGD-a. Oba su ispitivanja vrlo važna i treba ih provesti prije implantacije radi provjere embrija na zdravu implantaciju embrija.

Referenca:
1.Stern, Harvey J. "Preimplantacijska genetska dijagnoza: Prenatalno testiranje na embrije koji konačno postižu svoj potencijal." Časopis za kliničku medicinu. MDPI, ožujak 2014. Web. 06. svibnja 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir i David H. Barad. "Predimplantacijski genetski pregledi (PGS), još uvijek u potrazi za kliničkom primjenom: sustavni pregled." Reproduktivna biologija i endokrinologija: RB&E. BioMed Central, 2014. Web. 06. svibnja 2017