gen je protezanje od
Gen je dio DNK koji kodira za polipeptid preko RNA lanca. Ovi kodirani lanci dovode do "osobine" pojedinca, kao što su boja očiju i krvna grupa. Gen je osnovna jedinica nasljednosti.
Alel je varijacija gena. Geni dolaze u više različitih oblika ili alela koji dovode do kodiranja različitih RNA lanaca i, samim tim, različitih svojstava.
Genotip je stvarni skup alela koje nosi organizam. To uključuje alele koji nisu "izraženi". tj. aleli koji ne završavaju u utjecaju na specifične osobine koje kodiraju. S druge strane, fenotip je ekspresija gena. tj. specifične osobine koje se opažaju kao rezultat genetske strukture organizma.
Za više informacija pogledajte Genotype vs Fhenotype.
Svaki organizam ima dva alela za svaki gen, po jedan za svaki kromosom. Ako su dva alela ista (npr. Oba kodiraju za plave oči), nazivaju se homozigoti. Ako su različite (npr. Jedna za plave oči i jedna za smeđe oči), to su heterozigoti. U slučaju heterozigota, pojedinac može "izraziti" jednu ili kombinaciju dviju osobina.
Aleli mogu biti dominantni ili recesivni. Dominantni alel je onaj koji će se uvijek izraziti ako je prisutan. Na primjer, alel za Huntingtonovu bolest je dominantan, pa ako pojedinac naslijedi alel za Huntingtonovom od samo jednog od roditelja, oni će imati bolest. S druge strane, recesivni alel je onaj koji će se izraziti samo ako se nađe u oba gena.
Gregor Mendel je opsežno radio s biljkama kako bi identificirao obrasce u fenotipovima (izražene osobine) i utvrdio koji su aleli bili dominantni i recesivni. Proučavanje alela može vam pomoći predvidjeti osobine potomaka na temelju gena roditelja. Na primjer, ako je alel za smeđu boju očiju (gornji slučaj B) dominantan i alel za plavu boju očiju (donji slučaj b) recesivan, različite kombinacije genotipa i fenotipa mogu se odrediti pomoću Punnettovog kvadratnog dijagrama.
Aleli smeđe i plave boje očiju kod roditelja ukazuju na 75% šanse da će potomstvo imati smeđe oči.Oba roditelja u ovom primjeru imaju heterozigotske alele - za smeđu (dominantnu) i plavu (recesivnu) boju očiju. Bilo koji od ovih alela potomstvo može naslijediti od svakog roditelja. Punnettov kvadratni dijagram prikazuje sve kombinacije alela koji se nasljeđuju i označava rezultirajući fenotip za boju očiju. S obzirom da je smeđa boja očiju dominantan alel i da 3 od 4 mogućnosti rezultiraju nasljeđivanjem barem jednog alela smeđe boje očiju, vjerojatnost da će potomstvo imati smeđe oči je 75%.
Punnettov kvadratni dijagram predviđa ishod određenog križnog ili pokusnog uzgoja. U ovom primjeru graška jedan roditelj ima recesivnu gg skup alela i drugi roditelj ima gg (heterozigota) skup alela. Dijagram prikazuje 4 moguće kombinacije naslijeđenih alela u potomstvu i predviđa rezultirajući fenotip u svakom slučaju. Žuta boja je određena dominantnim alelom Y a zelena boja određena je recesivnim alelom. Dakle, vjerojatnost da rezultirajući grašak ima fenotip žute boje je 50%, a zelene boje 50%.
Punnettov kvadrat za grašak u boji.Drugi primjer su krvne grupe kod ljudi. Tri gena na lokusu gena-IA, IB i IO određuju kompatibilnost transfuzije krvi. Pojedinac ima jedan od šest mogućih genotipova (AA, AO, BB, BO, AB i OO) koji stvaraju jedan od četiri moguća fenotipa: "A" (proizveden od homozigotnih AA i heterozigotnih AO genotipova), "B" (proizveden prema BB homozigotnim i BO heterozigotskim genotipima), "AB" heterozigoti i "O" homozigoti.
Sada je poznato da je svaki od alela A, B i O zapravo klasa više alela s različitim DNK sekvencama koje stvaraju proteine identičnih svojstava: više od 70 alela je poznato na ABO lokusu. Pojedinac s krvlju tipa "A" može biti AO heterozigota, AA homozigota ili A'A heterozigota s dva različita alela "A".
"Divlji" aleli koriste se za opisivanje fenotipskih likova viđenih u 'divljoj' populaciji subjekata poput voćnih muha. Dok se divlji aleli smatraju dominantnim i normalnim, "mutirani" aleli su recesivni i štetni. Smatra se da su divlji aleli homozigotni kod većine genskih lokusa. Mutantni aleli su homozigotni u malom dijelu genskog lokusa i smatraju se zaraženima genetskom bolešću, a češće u heterozigotnom obliku "nosiocima" za mutantni alel. Uglavnom su svi genski lokusi polimorfni s višestrukim varijacijama alela u kojima genetske varijacije uglavnom proizvode očite fenotipske osobine.