Razlika između prodora i ekspresivnosti

Što je prodiranje?

Definicija prodora:

Prodornost se može definirati kao udio populacije jedinki koje imaju specifičan oblik gena, alel koji se može fenotipički izraziti. Istraživanje o genetskoj penetraciji je korisno jer može dati neku ideju o vjerojatnosti da će netko razviti bolest.

Uzroci prodora:

Provedeno je mnogo znanstvenih istraživanja o mogućim čimbenicima koji mogu prouzrokovati pojavu penetracije. Sada postoje mnogi znanstvenici i istraživači koji sada vjeruju da epistatski geni, supresorski geni i modifikatorski geni mogu utjecati i uzrokovati prodornost u genomu. Sljedeći mogući uzrok prodiranja smatra se različitim čimbenicima okoliša.

Vrste prodora:

Količina prodiranja određenog alela može značajno varirati. U stvari, gen može imati potpunu totalnu penetraciju. U tom slučaju svaka osoba koja ima gen ekspresno ga izražava. Takvi su aleli dominantni i autosomni su, što znači da se nalaze u stanicama tijela (autosomi). Prodornost je data u postotku, tako da, na primjer, alel s 50% prodiranja znači da je izražen na polovini ljudi koji ga nose. Postoji prilično nekoliko alela koji nemaju potpunu penetraciju. Ti geni s nepotpunom penetracijom nisu uvijek izraziti fenotipski. Što se tiče bolesti, to može značiti da je teško točno odrediti hoće li se osoba razboljeti. Umjesto toga, rizik se može procijeniti na temelju penetracije. Osoba može nositi alel za određenu vrstu bolesti, ali to znači da zapravo i ne može dobiti bolest.

Primjeri prodora:

Dobar primjer potpune penetracije je gen koji uzrokuje ahondroplaziju. Svaka osoba koja nosi gen pokazuje stanje. Drugim riječima, osoba ima 100% šanse za razvoj ahondroplazije ako ima ovaj alel. Mutacije u određenim genima dokazano su povezane s povećanim rizikom za karcinom dojke. U stvari, uključeni geni, BRCA1 i BRCA2 smatraju se alelima visoke penetracije, ali ipak nisu primjeri potpune penetracije. To znači da neće svi s tim mutacijama razviti karcinom dojke. Daljnji primjer nepotpune penetracije vidljiv je kod Huntington-ove bolesti i u genima COL1A1 i COL1A2 koji mogu uzrokovati nesavršenost osteogeneze.

Što je ekspresivnost?

Definicija ekspresivnosti:

Ekspresivnost se može definirati kao udio populacije pojedinaca koji u određenoj mjeri pokazuju ili pokazuju određenu osobinu ili osobine. Ovo je nekvanitativna mjera ekspresije gena i pokazuje varijabilnost te ekspresije. 

uzroci:

Genetska ekspresivnost vrlo je česta i smatra se da je donekle uzrokovana modifikacijskim genima. Znanstvenici također misle da okolišni čimbenici također mogu igrati ulogu u utjecaju na opseg izražavanja određenog genotipa.

Vrste ekspresivnosti:

Ekspresivnost može jako varirati i količina ekspresivnosti može ovisiti o okolišnim čimbenicima koji djeluju u kombinaciji s genetikom i načinom života. Može se vidjeti da izrazitost varira od pojedinaca koji imaju određenu bolest. Često su velike razlike u vrstama simptoma koje će pokazati različite osobe. Pojava ekspresivnosti u ljudskim bolestima koje su uzrokovane genetskim mutacijama zapravo je vrlo velika. 

Primjeri ekspresivnosti:

Marfanov sindrom primjer je promjenjive ekspresivnosti. Neki ljudi s Marfanovim sindromom imaju vrlo ozbiljne simptome, uključujući srčane probleme koji zahtijevaju kiruršku intervenciju, dok drugi imaju vrlo blage simptome, kao što su jednostavno imati duge prste i biti visok. Osobe s Marfanovim sindromom imaju mutaciju u genu FBN1. Neurofibromatoza je još jedan primjer ekspresivnosti u tome što pojedinci koji imaju genetsku mutaciju neurofibrominskog gena mogu pokazati raspon ozbiljnosti simptoma. Neki će ljudi imati gore simptome od drugih.

Razlika između prodora i ekspresivnosti?

1. definicija

Prodornost je definirana kao udio pojedinaca u populaciji koji imaju specifičan alel ili gen koji se može izraziti. Ekspresivnost je definirana kao udio pojedinaca u populaciji koji pokazuju ili pokazuju svojstvo ili osobine.

2. Kvantitativna mjera

Prodornost se može utvrditi kvantitativno, dok se ekspresivnost ne može kvantitativno odrediti.

3. Statistički izračunato

Prodornost je mjerenje koje se može statistički odrediti dok se ekspresivnost ne može statistički odrediti.

4. uzroci

Prodornost može biti uzrokovana faktorima kao što su epistatički geni, modifikatorski geni, supresorski geni i možda čimbenici okoliša. Smatra se da je ekspresivnost uzrokovana djelovanjem gena koji modifikuje, a također moguće i okolišnim čimbenicima.

5. vrste

Postoje dvije vrste prodornosti: potpuna i nepotpuna. Ekspresivnost je promjenjiva i može se javiti u nekoliko različitih stupnjeva.

6. Primjeri

Primjeri penetrance uključuju mutacije gena raka dojke BRCA1 i BRCA2, ahondroplaziju, Huntington-ovu bolest i imperfekt osteogeneze. Primjeri ekspresivnosti uključuju Marfanov sindrom i neurofibromatozu.

Tablica koja uspoređuje propusnost i ekspresivnost

Sažetak Penetrance vs. izražajnost

• Penetrance je udio pojedinaca u populaciji koji nose specifični alel koji se potencijalno može izraziti fenotipski.
• Ekspresivnost je udio pojedinaca u populaciji koji iskazuju osobinu ili skup osobina. 
• Prodornost može biti potpuna kao u slučaju ahondroplazije, ali mnogo puta je nepotpuna.
• Ekspresivnost pokazuje više gradaciju u izražaju u usporedbi s prodornošću.
• Iako je penetrantnost kvantitativno mjerenje koje se može koristiti za izračun rizika od bolesti, ekspresivnost je kvalitativno mjerenje koje se ne koristi za procjenu rizika od bolesti.
• Mnoga ljudska genetska stanja i bolesti imaju prodor i ekspresivnost, što stvarno ilustrira da je genska ekspresija složena i uključuje mnogo faktora.
• Smatra se da je velik dio uzroka prodora i ekspresivnosti zbog utjecaja modifikatorskih gena i različitih okolišnih čimbenika.