Razlika između autizma i Downovog sindroma

Što je sindrom autizma i Downa?

I autizam i Downov sindrom su stanja cjeloživotnog razvoja. Oba su poremećaja potpuno različita stanja s različitim uzrocima, različitim simptomima, različitim manifestacijama i različitim lijekovima i tretmanima. 

Što je autizam?

Autizam ili poremećaj spektra autizma (ASD) ozbiljno je i složeno neurobehevioralno stanje koje karakteriziraju problemi u interakciji, neverbalnoj komunikaciji, verbalnoj komunikaciji, govoru, socijalnim i motoričkim vještinama. 

Autizam je stanje cjeloživotnog razvoja koje utječe na to kako ljudi prepoznaju svijet i komuniciraju s drugima. Autistični ljudi gledaju druge, slušaju, osjećaju i komuniciraju s drugim ljudima na potpuno drugačiji način.

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom (DS ili DNS), također se naziva trisomija 2. To je genetski poremećaj koji je potaknut trećom kopijom kromosoma 21. Osobe s Down sindromom pokazuju mentalni ekvivalent osmogodišnjaka i devetogodišnjaka. Međutim, neki pojedinac može voditi sasvim normalan život.

Stanje obično karakterizira kašnjenje rasta, loš tonus mišića i niži IQ. 

Poremećaj se javlja slučajno i može se otkriti u samoj maternici. 

Razlika između autizma i Downovog sindroma

1. definicija

Autizam

Poremećaj autizijskog spektra (ASD) Neurotip s uzrocima kojih većina nije poznata (iako postoji genetski faktor). Učinci uključuju oslabljenu društvenu spoznaju i interakciju, osjetljivu snagu osjeta i ograničeni fokus interesa. Neki pojedinci čak trpe kašnjenje kognitivnog razvoja. Opet, postoji mnogo više nenormalnih osobina osoba s autizmom, ali to obično nije posljedica fizičkih zdravstvenih problema.

Downov sindrom

Genetsko stanje koje je rezultat promijenjenog postavljanja kromosoma. Tipični učinci uključuju invaliditet učenja, usporen govor, naginjanje prema gore, odloženo puzanje i hodanje, kašnjenje u fizičkom rastu, blage do umjerene probleme s rasuđivanjem, razmišljanjem i razumijevanjem intelektualnog invaliditeta, kratak rast i karakteristične crte lica. Postoje mnogi drugi simptomi koji se često suočavaju sa fizičkim zdravstvenim problemima.

2. vrste

Autizam

Postoje 3 različite vrste poremećaja spektra autizma, naime;

• Autistični poremećaj (poznat i kao "klasični" autizam) 
• Pervazivni razvojni poremećaj - (poznat i kao „atipični autizam“)
• Aspergerov sindrom

Downov sindrom

Trisomija 21

Česti poremećaj kromosoma, često nazvan Downovim sindromom, zbog dodatnog kromosoma broj 21 (trisomija 21). Ova varijanta čini 95% slučajeva Downovog sindroma. Ostatak 5% slučajeva Downovog sindroma je zbog stanja zvanih Mozaicizam Downov sindrom i Robertsonijeva translokacija.

Mozaik Downov sindrom

Mozaicizam se obično opisuje kao postotak. U studiji kromosoma procjenjuje se dvadeset različitih stanica. Dijete boluje od mozaičnog sindroma Dowa ako:

• Pet od dvadeset stanica posjeduje tipičan broj četrdeset i šest kromosoma
• Preostalih petnaest ima ukupno četrdeset i sedam kromosoma kao rezultat dodatnog dvadeset i jednog kromosoma.

Robertsonijeva translokacija (ROB) 

To je najčešći oblik kromosomskog preusmjeravanja i događa se kada se sudjelujući kromosomi razbiju na svojim centromeresima, a duži krak se stapa u jedan jedini veliki kromosom s jednim centromerom. Pri tome osoba posjeduje 45 kromosoma i fenotipički su normalni. Pojedinac s translokacijom nema posebne fizičke osobine, ali vjerojatnije je da će imati dijete s dodatnim 21. kromosomom.

3. uzroci

Autizam

Ne postoji niti jedan uzrok poremećaja autističnog spektra. Uglavnom je uzrokovana određenim abnormalnostima u mozgu. Međutim, autizam je povezan s nekoliko osnovnih medicinskih stanja poput:

• Odsutnost enzima potrebnih za metaboličku aktivnost - (neliječena fenilketonurija [PKU])
• Kongenitalne infekcije u trudnice - njemačka ospica (rubeola), citomegalovirus (CMV) i toksoplazmoza
• Upala u mozgu - Encefalitis i bakterijski meningitis) (Neurološki poremećaji koji se javljaju nakon rođenja)
• Tuberozna skleroza i sindrom Fragile X (rijetki genetski poremećaji) 
• Multidozni pripravci protiv gripe (gripe)

Downov sindrom

Poremećaj Downovog sindroma nastaje kada se dogodi nenormalna dioba stanica i dobijete dodatnu potpunu ili djelomičnu kopiju genetskog materijala iz kromosoma 21. Dodatni kromosom uzrokuje probleme tijekom razvoja mozga i fizičkih značajki. Ovaj poremećaj nije povezan ni sa čim u ulaznom okruženju, niti sa svime što su roditelji radili ili nisu radili.

4. simptomi

Autizam

• Ograničeni repertoar interesa, aktivnosti i ponašanja
• Poremećena komunikacija
• Poremećena recipročna društvena interakcija
• Nenormalnosti u jelu ili spavanju
• Ritualistička ili kompulzivna ponašanja
• napadaji

Downov sindrom

• Izduženi jezik
• Ležerani mišići
• Gubitak sluha 
• Oči koje su nagnute prema gore i kratak vrat
• Pretilost i nedostatak imuniteta
• Poremećaj vida
• Opstruktivna apneja za vrijeme spavanja
• policitemija
• Zgušnjavanje kože dlanova i stopala

5. Liječenje i lijekovi

Autizam

1. liječenje

• Primijenjena analiza ponašanja
• Kognitivna bihevioralna terapija
• Trening za socijalne vještine
• Senzorna integracijska terapija
• Radna terapija
• Govorna terapija

2. lijekovi

• antipsihotici
• antidepresivi
• stimulansi
• antikonvulzivi

3. Mogući alternativni tretmani 

• Bez glutena
• melatonin
• oksitocin
• Vitamin C
• dimethylglycine
• Omega-3 masne kiseline
• CBD ulje
• Vitamin B-6 i magnezij u kombinaciji

Downov sindrom

1. liječenje

• Rana intervencija i edukativna terapija
• Govorna terapija
• Medicinski subspecijalisti ovisno o potrebama pacijenta (na primjer, genetičar, kardiolog, endokrinolog, specijalista za sluh i oči)
• Radna terapija
• Vježbe za poboljšanje motoričkih sposobnosti
• Bihevioralna terapija za pomoć u upravljanju emocionalnim izazovima

2. liječenje

• Dodaci aminokiselinama 
• Lijek poznat kao Piracetam

Sažetak autizma vs. Downov sindrom

Točke razlike između autizma i Downovog sindroma sažeto su u nastavku: