Autizam protiv Downovog sindroma
Autizam i Downov sindrom dobro su poznati uzroci mentalne retardacije. Postoje i drugi uzroci mentalne zaostalosti. Međutim, ovo dvoje je važno jer Downov sindrom predstavlja čisti genetski kraj spektra, dok autizam predstavlja čisto psihološki kraj. Iako neke studije sugeriraju genetsku povezanost s autizmom, do danas ostaje vrlo dvojbena. Ovaj članak će govoriti o autizmu i Downovom sindromu detaljno naglašavajući razlike u kliničkim značajkama, simptomima, uzrocima, testovima i istraživanjima, prognozi i tijeku liječenja koji im je potreban.
Poremećaji spektra i autizam
uzrok autizma poremećaji i autizam nastaje zbog nenormalnog razvoja živčani sustav. Autizam se prvi put pojavljuje u djetinjstvu ili dojenačkoj dobi. Tri su glavna simptomi autizma. Slaba su socijalna interakcija, narušena komunikacija, ograničeni interesi i ponavljajuće ponašanje. Zbog loših interakcija, autistična djeca ne uspijevaju se sprijateljiti, igrati se sami i ostati posesivni. Teško govore i izražavaju osjećaje kroz govor tijela. Razvijaju jedinstveni skup ponašanja koja se teško ikad mijenjaju. Vole slagati predmete, slagati igračke i strogo se pridržavati svakodnevne rutine. Simptomi autizma postaju vidljivi u dobi od jedne do dvije godine. Neka se djeca normalno razvijaju prije regresiranja. Tijekom odrasle dobi znakovi autizma prilično su prigušeni.
Nema laboratorija testovima na otkriti autizam. Prema činjenicama o autizmu u časopisu o autizmu i poremećajima u razvoju, bahati dvanaest mjeseci, gestikulirati dvanaest mjeseci, upotreba jedne riječi za šesnaest mjeseci, redovita upotreba dvije fraze riječi dvadeset i četiri mjeseca i gubitak jezične vještine kod bilo kojeg starost to čini apsolutno neophodnim istražiti poremećaje autizma i autističnog spektra unaprijediti. Iako oko 15% djece s autizmom ima detektirajuće abnormalnosti gena, korištenje metoda genetičkog probira još nije praktično. Metabolički testovi i metode snimanja mogu biti korisni, ali ne i rutinski.
Od 1996. Do 2007 incidencija autizma dramatično je porastao. 1996. manje od 1 na 1000 djece oboljelo je od autizma. U 2007. više od 5 djece od 1000 ima autizam. Autizam pogađa dječake više nego djevojčice. Ranije je postojala bojazan da je određeni konzervans u cjepivima izazvao autizam. Stoga je CDC povukao sva cjepiva koja sadrže taj konzervans, ali nije bilo značajnih promjena u obrascu bolesti koji bi sugerirali da ne postoji takva uzročno-posljedična veza.
Ranije liječenje autizma starta, bolji ishod. Glavni su ciljevi poboljšati kvalitetu života, poboljšati socijalnu interakciju i komunikaciju. Režim bi trebao biti prilagođen djetetovim potrebama. Nijedna metoda nije varljiva. Radna terapija, terapiju socijalnim vještinama, strukturiranu nastavu, govor i jezičnu terapiju treba koristiti po potrebi u svakom pojedinačnom slučaju. Statistički podaci sugeriraju da polovina pacijenata s autizmom dobiva terapiju lijekovima. Upotreba antikonvulzivnih sredstava ima znanstvene dokaze za to, a drugi ne. Jasna i prisutna opasnost od uporabe droga može odgovarati nenormalno na liječenje drogama. Liječenje autizma je skupo. Studija procjenjuje da životni trošak u prosjeku iznosi oko 4 milijuna USD za jednog pacijenta.
Downov sindrom
Genetska abnormalnost je ono uzrok Down sindroma. Postoje tri kopije kromosoma 21 umjesto normalne dvije. Obiteljska povijest Downovog sindroma i uznapredovale dobi majke povećavaju rizik od Downovog sindroma kod potomstva. Downov sindrom može se posumnjati tijekom intrauterinog života. Povećana nuhalna debljina i povećani Alfa-Feto-Protein (AFP) u amnionskoj tekućini i krvi sugeriraju njegovu prisutnost. jedinstvena simptomi Downovog sindroma može se vidjeti pri rođenju tijekom neonatalnog pregleda. neonatalna hipotireoza je glavni diferencijal dijagnoza Downovog sindroma u ovoj fazi. Bebe s Downovim sindromom imaju ravan okcipitalni otvor, nisko postavljene uši, nagnute oči prema gore, ravan nosni most, epiktalne nabora očiju, veliki hrapav jezik, simijevsko nabora ruku, slabo razvijenu srednju falangu petog prsta, široki jaz sandale, srčane mane ( ASD, VSD, PDA) i dvanaestopalačna atrezija. Pacijenti s Downovim sindromom su sub-plodni. Njihov životni vijek je kraći. Postoji povećan rizik od dijabetes, hiperkolesterolemija, srčani udari, Alzheimerova bolest i Parkinsonova bolest u Down sindromu.
Koja je razlika između autizma i Downovog sindroma?
• Autizam je neurorazvojni poremećaj s sumnjivom genetskom pozadinom, dok je Downov sindrom genetski.
• Ne postoje jedinstvene vanjske nepravilnosti u autizmu, dok Downs uzrokuje čitav niz njih.
• Osim kognitivnih poremećaja, autistična djeca su medicinski zdrava. Downov sindrom uzrokuje mentalna retardacija kao i medicinske bolesti.